Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com

Nach dem tod ihres ehemannes II/2 geht die frau II/3 eine zweite ehe mit dessen bruder II/1 ein. Der
einzige sohn aus der ersten ehe ist ebenso wie II/2 und II/4 von rot-grün-blindheit betroffen
(abbildung)
wie hoch ist das Wiederholungsrisiko, von rot-grün-blindheit betroffen zu sein, für jedes kind der
frau II/3 in der zweiten Ehe?
1. 75%
2. 50%
3. 25%!!
4. 12,5%
5. das wiedehrolungsrisiko entspricht der mutationsrate
-> rot-grün-Blindheit x-chromosomal rezessiv
söhne 50% , töchter 0%
es steht fest, dass die schwester eines an muskeldystrophie duchenne leidenden mannes konduktorin
ist. Sie möchte ihren vetter heiraten und fragt nach dem risiko für einen sohn aus dieser ehe,
ebefnalls an muskeldytrophie vom typ duchenne zu leiden
das risiko beträgt:
1. 12,5%
2. 25%
3. 50% !!
4. 75%
5. 100%
es wird nur nach sohn gefragt!
Im stammbaum bezeichnen a,b,c und d die urgroßelterlichen allele an einem autosomalen locus .
Wie groß i´st die wahrscheinlichkeit , dass ein urenkel homozygot für das urgroßväterliche allel a
ist? (ein urenkel der von zwei enkeln aus verchiedenen nachkommen gezeugt wird)
1. 1/80
2. 1/64 !!!
3. 1/32
4. 1/16
5. 1/8
-> wahrscheinlichkeiten werden multipliziert!
welches der folgenden phänomene kann nicht auf impringting zurückgeführt werden
1. utnerschiede zwischen digynen un ddaidrischen triplodien foteten
2. unterschiedliche methylierrung in männl weibl keimbahn
3. gene sliencing
4. reprogrammierung in embryongenese
5. biallelische expression von autosomalen genen !!!
Welche aussage zum neuralrohrdefekt (NTD) trifft nicth zu :
1. multifaktorielle Vererbung
2. Häufigkeit regional unterschiedlich
3. Empirisches Wiederholungsrisiko ca. 5%
4. Prävention durch perikonzeptionelle Folsäuresubstitiution
5. Abhängig von paternalem Alter !!!
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