Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com

4. im höheren alter kann er von fxtas betroffen sein
5. er ist sohn einer überträger-mutter
wenn eine frau prämutationsträgerin einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,
trifft folgende behauptung NICHT zu:
1. sie ist tochter eines prämutationsträgers
2. ihre brüder tragen expansionen von über 200 cgg repeats !!!!
3. sie ist in der regel nicht von geistiger behinderung betroffen
4. ihre söhne können geistig behindert sein
5. sie kann von pof betroffen sein
frage müsste eindeutiger sein: müsste gesagt werden dass prämutation von der väterlichen linie
kommt, ansonsten könnten söhne über 200 repeats haben wenn gen von mutter
Welche der folgenden aussagen trifft auf triplett-expansions erkrankungen des menschen nicht zu :
1. können zu loss of function führen
2. können zu gain of function frühren
3. können auf rna-ebene toxisch sein
4. können somatisch instabil sein
5. können durch punktmutationen erklärt werden !!!!
Welche der folgenden Veränderungen / Symptome ist NICHT typische für eine autosomale
Chromosomenaberration?
1. niedriges Geburtsgewicht
2. perinatale Probleme
3. Anenzephalie !!!
4. multiple Fehlbildungen
5. Statomotorische entwicklungsverzögerung
-> isolierte Fehlbildung nicht typisch...
Welche der folgenden Aussagen trifft auf das Down-Syndrom nicht zu:
– alle phänotypischen ... müssen ausgeprägt sein.!!
Welche der folgenden Hypothesen kann die erhöhte aneuploidierate bei schwangerschaften älterer
mütter NICHT erklären?
1. immunseneszenztheorie
2. diktyotänhypothese
3. oocytenselektions-theorie
4. rekombinations-hypothese
5. replikations-fehler-hypothese !!!!!!!!
die der freien trisomie 21 zugrunde liegende nondisjungciton erfolg überweigend in der
1. paternalen meiose I
2. postzygotisch
3. maternalen meiose II
4. maternalen Meiose I !!!!!
5. paternalen meiose I
welche der folgenden aussagen kann den paternalen alterseffekt (eröhthe zahl von nachkommen mit
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