Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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5. das morphologische substrat des inaktivierten x-chromosoms ist das sog. Geschlechtschromatin<br />
(syn. Barr-körperchen)<br />
-> <strong>aus</strong>schlussverfahren<br />
bei welcher situation pränataldiagnostik mittels chorionzottenbiopsie absolut k.i.?<br />
1. alter mutter > 40<br />
2. mutter trägerin balancierte 14q21q robertsonsche translokation<br />
3. vor<strong>aus</strong>gegangenes kdin mit zF (homozygotie für delta f 508)<br />
4. vor<strong>aus</strong>gegangenes kind mit spina bifida!!!<br />
5. mutter ist konduktorin für MD typ duchenne mit bekannter deletion im dystrophin-gen<br />
-> spina bifida multifaktoriell<br />
27jährige Frau, kommt in 8SSW gen beratung<br />
verstorbener bru<strong>der</strong> klinisch diagnostiziertes down-syndrom, keine chromosomenuntersucung<br />
keien weiteren geschwister , vater verstorben<br />
welche massnahme sollte unter berücksichtigung minimaler invasisivtät zunächst durchgeführt<br />
werden?<br />
1. chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern<br />
2. chromosomenanalyse bei <strong>der</strong> schwangeren !!!<br />
3. amniozentese<br />
4. chorionzottenbiopsie<br />
5. nabelschnurpunktion<br />
welche <strong>aus</strong>sage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu?<br />
1. dabei utnerschiede zwischen geschlechtern in häufigkeit <strong>aus</strong>prägung eines merkmals<br />
2. <strong>aus</strong>prägung kann von umwelteinflüssen beeinflusst werden<br />
3. für erkrankungen kann im rahmen einer gen. Beratung das wdh-risk entsprechen den<br />
mendelschen regeln exakt bestimmt werden !!!<br />
4. die vererbung <strong>der</strong> einzelen an einem multifaktoriellen system beteiligten gene folgt den<br />
mendenlschen regeln<br />
5. die wie<strong>der</strong>holungswahrscheinlichkeit für ein multifaktoriell bedingtes merkmal steigt mit <strong>der</strong><br />
zahl <strong>der</strong> betroffenen nahen verwandten<br />
tumorsupressorgene, was falsch ?<br />
– besitzen hemmenden einfluss auf zellproliferation<br />
– beitrag durch deletion auf keimbahneben zur entstehung herdeditärer tumoren<br />
– entsprechen prinzip des two-hit-modells <strong>der</strong> tumorentstehung (nach knudson)<br />
– entwickeln ihre tumorigenen eigenschaften durch mutation o<strong>der</strong> delteion<br />
– entfalten ihre tumorigene wirkung bereits nach mono-allelischer inaktivierung !!!<br />
welches reproduktive out<strong>com</strong>e ist NICHT typisch für eine familiäre chromosomentranslokation?<br />
1. geburt von kin<strong>der</strong>n mit fehlbildungen<br />
2. verringerte fruchtbarkeit männlicher individuen<br />
3. erhöhte fehlgeburtsrate<br />
4. geburt von kin<strong>der</strong>n mit XXY !!!<br />
5. geburt von phänotypisch unauffälligen kin<strong>der</strong>n<br />
die <strong>der</strong> freien tris21 zugrunde liegende nondisjunction erfolgt überwiegend in <strong>der</strong><br />
1. paternalen meiose I<br />
2. postzygotisch<br />
3. maternalen meiose II<br />
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