Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com

wiederholungsrisiko für muskelkrankheit bei sohn von II/1 ( kranker vater gesunde mutter)
– entspricht allgemeinbevölkerung
welche aussage DMD trifft nicht zu
– ursächlich veränderung im dystrophin
– übertragung vater auf sohn in regel möglich !!!
– krankheit bei 1/3 patienten durch neumutation
– krankheitsbild gehört hyperlordose lws dazu
– krankheitbild pseudohypertrophie waden
dna-analyse mit RFLP
wahrscheinlichkeit für konduktorin älteste tochter (die ältesten nachkommen immer links)
kranke alle großes allel, gesunde kleines... also 0%
x-chromosom inaktivierung im weibl. Geschlecht
was ist falsch ?
– eines der beiden x-chrom in somatischen zellen größtenteils inaktiviert
– mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte
– inaktivierung bei feten in 12. SW !!!!
– inaktiviertes x-chromosom in versch zellen väterlicher oder mütterlicher herkunft
– barr-körperchen als morphologisches substrat
häufigste genmutation(en) bei patienten mit BMD oder DMD ist (sind)
– instabile trinukleotidsequenz
– punktmutaitonen mit vorzeitigem abbruch proteinsynthese
– deletionen !!!
– inversionen und duplikationen
– promotormuationen
kleinkind: symptomkombination
primordialer disproportionierter minderwuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales ausladen
des schädels, normale geistige entwicklung für
– achondroplasie !!!!
– katzenschrei-syndrom
– tris 13
– tris 18
– tris 21
-> wichtig ist die normale geistige entwicklung (damit scheiden alle anderen aus)
erkrankungsrisiko für jedes kind praktisch 100% bei???
– beide eltern taubstumm
– beide eltern diabetes I
– der vater bluter ,mutter konduktorin für hämophilie A
– beide eltern achondroplasie
– ein elternteil träger isochromosoms 21 oder robertsonsche translokation (21q21q) !!!!
taubstumm: autosomal rezessiv, aber verschiedenste genorte und heterogenes krankheitsbild
hämophilie a : bei mutter konduktorin nur 50% söhne
achondroplasie autosomal dominant ...nur 75%
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