Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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1. hypophysentumor<br />
2. klitorishypertrophie und viriliseriung<br />
3. fehlen<strong>der</strong> uteruns und fehlende adnexe<br />
4. streak-gonaden und kleinwuchs !!!!<br />
5. karyotyp 47, XXY<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen über gonosomale aberrationen trifft NICHT zu?<br />
1. menschen mit monosomie X sind in <strong>der</strong> regel geistig behin<strong>der</strong>t !!!!<br />
2. über 90% <strong>der</strong> konzeptionen mit 45, x enden als spontane fehlgeburt<br />
3. knaben mit 47, xyy sind im durschchnitt grösser als ihre geschweister<br />
4. bei azoospermie besteht <strong>der</strong> vérdacht auf ein klinefelter – ysndrom<br />
5. triple-x frauen sind fertil<br />
welche <strong>aus</strong>sage über das menschliche x-chorommsom trifft nicht zu ???<br />
1. kann in weiblichen zellen inaktiv sein<br />
2. enthält überwiegend gene für die geschlechtsentwicklung !!!!<br />
3. enthält sehr viele gene für die kognition<br />
4. kann in weibl . Zellen spät replizieren<br />
5. ist bei säurgern evolutionär hoch konserviert<br />
Bei welcher Expansionsgrösse des CGG-Triplets im 5' Bereich des FMR-1Gens kommt es zur<br />
geistigen Behin<strong>der</strong>ung<br />
1. 5-25<br />
2. 25-50<br />
3. 50-100<br />
4. 100-200<br />
5. 200-1000 !!!!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Aussagen über das fragile X-Syndrom triff NICHT zu:<br />
1. sowohl knaben als auch mädchen können betorffen sein<br />
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'Bereich des FMR1-Gens<br />
3. Männer können Überträger sein<br />
4. <strong>Die</strong> Expansion einer Prämutation erfolgt in <strong>der</strong> weiblichen Keimbahn<br />
5. 50% <strong>der</strong> Nachkommen von männlichen Genträgern sind betroffen !!!!!<br />
Ein 15jähriger junge gesun<strong>der</strong> eltern lässt die folgenden symptome erkennen : iq = 50, vergöerte<br />
sprachentwicklung , kg 185cm, hohes und schmaels gesicht, große ohren, makroorchidismus .<br />
Diagnose?<br />
1. adrenogenitales syndrom<br />
2. xyy Syndrom<br />
3. martin-bell (Fra-x) Syndrom !!!!!<br />
4. xxy-Syndrom<br />
5. testikuläre Feminisierung<br />
Wenn ein Mann Prämutationsträger einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,<br />
treffen folgende behauptungen NICHT zu:<br />
1. er ist in <strong>der</strong> regel geistig behin<strong>der</strong>t !!!<br />
2. seine kin<strong>der</strong> sind nicht betroffen<br />
3. in seinen keimzellen kommt es zur repeat-expansion !!!!!!<br />
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