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Der Golgi-Apparat

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Zellweger (cerebro-hepatorenal)-Syndrom<br />

Klinische Phänotyp<br />

Vorkommen ca. 1:50,000<br />

Meist im ersten Lebensjahr tödlich<br />

Phänotyp Kopf/Gesicht<br />

- senkrechte Überentwicklung des Kopfes<br />

- wenig ausgeprägte Nasenwürzel<br />

- kurzes Philtrum (Oberliprinne)<br />

- flach und rechteckig wirkendes Gesicht<br />

- hohe, vorgewölbte Stirn<br />

- tief am Kopf sitzenden Ohren<br />

- bei neugeborenen Kindern großer noch nicht<br />

verknöcherter Bereich auf der Schädeldecke<br />

- wenig sichtbare Bewegungen der Gesichtsoberfläche<br />

- großer Augenabstand,<br />

Schädigung der Augen und des Sehnervs

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