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Der Golgi-Apparat

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Rhizomelia Chondrodysplasia Punctata (RCDP)<br />

Vorkommen ca. 1: 100,000<br />

Patienten sterben vor dem 10. Lebensjahr<br />

Type 1 PEX7 Mutation<br />

(Import von drei PTS2 Enzyme, inklusiv<br />

Alkyldihydroxyaceton Phosphat Synthase)<br />

Type 2 Dihydroxyacetone Phosphat Acyl<br />

Transferase Mutation<br />

Type 3 Alkyldihydroxyaceton Phosphat<br />

Synthase Mutation

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