UNIVERSIDAD DE CHILE Facultad de Derecho Departamento de ...

Las técnicas actuales destinadas a determinar la huella genética
buscan sectores del genoma presentes en alelos provenientes del padre y de
la madre, es decir, los datos de un sector se referirán normalmente a dos
alelos. Si sólo hay un alelo, o más de dos, como sería el caso del síndrome
de Down, la interpretación deberá ser efectuada con mayor precaución y
rigurosidad, ya que ante una situación de esta naturaleza, la interpretación
de los peritos pudiera sugerir ADN mezclado, aunque la experiencia del
perito y el hecho que la aparente anomalía se presente en un solo marcador
genético debiera ser suficiente para una interpretación correcta.
El síndrome de yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más
común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a falla testicular primaria con
infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos
vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
424