UNIVERSIDAD DE CHILE Facultad de Derecho Departamento de ...

Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos 143
Aneuploidía
Frecuencia
(/1000)
Trisomía 21 1,5 de Down
Síndrome
Trisomía 18 0,12 de Edward
Trisomía 13 0,07 de Patau
Monosomía X 0,4 de Turner
XXY 1,5 de Klinelfelter
XYY 1,5 del XYY
Ilustración 70: Anormalidades cromosómicas.
2.- Gemelos homocigóticos. Como resultado de un embarazo múltiple
pueden nacer de un solo parto dos o más individuos. La presencia de un
nacimiento múltiple puede tener un doble origen: ser resultado de una
143 Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23
pares de cromosomas (46 en total), siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía). Si la
alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un sólo
cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es la
trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración afecta a todos los
cromosomas se habla de euploidías, de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación
cromosómica (haploidía, 23 cromosomas en total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas;
tetraploidía: 92 cromosomas...). En la práctica las euploidías causan letalidad embrionaria (abortos) siendo
muy pocos los nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente. Las aneuploidías son mayoritariamente
letales, salvo las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (XXY, XYY), y la monosomía del
cromosoma X. En la tabla se muestran las frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.
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