HEMOPATIAS MALIGNAS - Instituto de Oncología Ángel H. Roffo

392 PAUTAS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO / INSTITUTO ANGEL H. ROFFO
TROMBOCITEMIA ESENCIAL (T.E.)
DEFINICION Y CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Definición:
Trastorno clonal de las células pluripotenciales
de la médula ósea, fenotípicamente expresado
como un aumento de la diferenciación y proliferación
de la serie trombocitopoyética, con aumento
del recuento plaquetario y trombocitosis
persistente mayor de 600.000/microlitro.
Criterios diagnósticos:
- A1. Recuento plaquetario > de 600.000/
microlitro, persistente al menos por 2
meses.
- A2. Mutación JAK2 adquirida.
- B1 Exclusión de causas de trombocitosis
reactiva.
- B2 Exclusión de ferropenia (volumen
corpuscular medio normal,
hemosiderina en MO normal).
- B3 Ausencia de parámetros de policitemia
vera (hematocrito por debajo
del rango normal o masa globular normal
en presencia de depósitos de hierro normales).
- B4. Ausencia de cromosoma Filadelfia y/o
reordenamiento bcr-abl.
- B5. Ausencia de fibrosis colágena o fibrosis
reticulínica menor o igual a 2 (escala 0-4).
- B6. Exclusión de sindrome mielodisplásico
(ausencia de displasia y/o
alteraciones citogenéticas sugestivas de
mielodisplasia).
En presencia de la mutación JAK2, el diagnóstico
de TE requiere de la exclusión de otros
desórdenes mieloproliferativos; y en ausencia de
dicha mutación se debe excluir la posibilidad de
trombocitosis reactiva y ferropenia.
La detección de mutación JAK2 se realiza por
PCR sobre granulocitos de sangre periferica (138)
FORMAS CLINICAS
La T.E. es más frecuente después de los 50
años. Puede ser asintomática y tener una larga
sobrevida, o bien asociarse con fenómenos
hemorrágicos y/o trombóticos. Estos últimos
representan la principal complicación en la evolución
de los pacientes con TE.
A largo plazo, los pacientes pueden presentar
evolución a mielofibrosis (incidencia de 4% a
los 15 años) o transformación a leucemias agudas
mieloblásticas (incidencia de 2% a los 15
años)
TRATAMIENTO DE LA TROMBOCITEMIA ESEN-
CIAL
El tratamiento de los pacientes con
trombocitemia esencial tiene como principal objetivo,
la prevención de eventos trombóticos y/o
hemorrágicos. Para ello, es necesario estratificar a
los pacientes según factores de riesgos.
FACTORES DE RIESGO EN T.E.
- Riesgo
trombótico Antecedentes de trombosis.
Enfermedad vascular-oclusiva.
Edad mayor de 60 años.
- Riesgo
hemorrágico Trombocitosis > de 1.500.000
a 2.000.000 / microlitro.
Sindrome Von Willebrand adquirido.
El riesgo trombótico parece ser independiente
del recuento plaquetario, sin embargo, la
citorreducción con hidroxiurea reduce la incidencia
de trombosis en TE.
En los pacientes con riesgo trombótico pueden
aplicarse los siguientes métodos de
plaquetorreducción:
a. PLAQUETOFERESIS
Como tratamiento de urgencia, en pacientes
con trombosis en curso, no tratables con agentes
antitrombóticos.
b. QUIMIOTERAPIA
Existen varias alternativas terapéuticas:
hidroxiurea, anagrelide o interferon alfa.