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En los últimos<br />
años se han<br />
dado grandes<br />
avances para<br />
comprender<br />
la compleja<br />
genética de la<br />
degeneración macular relacionada<br />
con la edad (DMRE). Existen<br />
más de 25 genes comprometidos,<br />
lo cual permite identificar nuevos<br />
tratamientos alternativos y definir<br />
un posible perfil de riesgo genético<br />
de un individuo con DMRE.<br />
PRUEBAS DISPONIBLES<br />
Las pruebas determinan el riesgo<br />
genético para desarrollar DMRE<br />
(Ver tabla 1). Cada una difiere en<br />
el número de marcadores genéticos<br />
y los métodos utilizados para<br />
el cálculo de riesgo. Las pruebas<br />
más usadas para estratificar el riesgo<br />
son Macula Risk (de ArcticDx)<br />
y RetnaGene (de Sequenom).<br />
El Macula Risk utiliza marcadores<br />
en cuatro genes, así como<br />
antecedentes de tabaquismo para<br />
predecir el riesgo de desarrollar<br />
DMRE avanzada y clasifica a los<br />
pacientes en cinco grupos de riesgo<br />
(5 es el riesgo más alto).<br />
El RetnaGene emplea un<br />
modelo independiente, con 13 polimorfismos<br />
de nucleótidos únicos<br />
en los principales genes asociados<br />
a la DMRE y se usa específicamente<br />
para predecir el riesgo de<br />
la forma neovascular de DMRE<br />
(húmeda). Con una puntuación el<br />
paciente se clasifica en tres grupos<br />
de riesgo: bajo, medio, o alto. Por<br />
su parte, el deCODE Genetics<br />
Prueba<br />
Macular Risk<br />
RetnaGene<br />
deCode Complete Scan<br />
ARUP Lab.<br />
23andMe<br />
Genética de DMRE<br />
Perfil de riesgo<br />
Ivana K. Kim, MD, Oftalmóloga<br />
Escuela de Medicina de Harvard y Massachusetts Eye and<br />
Ear Infirmary – Boston, E.U.<br />
Publicación original: revophth.com<br />
determina el riesgo para DMRE<br />
y analiza los factores de riesgo<br />
genético para 50 enfermedades;<br />
y la prueba 23andMe se vende al<br />
público aunque puede obtener<br />
asesoría del especialista.<br />
EL MODELO ACCE<br />
Los Centros para Control y Prevención<br />
de Enfermedades patrocinaron<br />
el modelo de ACCE para<br />
determinar si estas pruebas funcionan<br />
o no como pruebas genéticas,<br />
evaluando sus datos clínicos. El<br />
Marcador<br />
CFH, ARMS2, C3, ND2, cigarrillo<br />
CFH, región CFHR, C2, CFB, ARMS2, C3<br />
CFH, ARMS2/HTRA1, C2, CFB, C3<br />
(Asiáticos del este: sólo ARMS2/HTRA1)<br />
CFH, ARMS2<br />
CFH, ARMS2, C2<br />
Muestra<br />
Células de la mejilla<br />
Células de la mejilla o sangre<br />
Células de la mejilla<br />
Sangre<br />
Saliva<br />
Tabla 1. Pruebas genéticas de degeneración macular relacionada con la edad.<br />
14<br />
FRANJA OCULAR VOL. 14 Nº <strong>86</strong><br />
modelo considera cuatro componentes:<br />
validez analítica, validez<br />
clínica, utilidad clínica e implicaciones<br />
ético-legales y sociales.<br />
• Validez analítica: se refiere<br />
a la exactitud técnica de la prueba.<br />
Como la tecnología actual permite<br />
un genotipado muy preciso,<br />
es confiable para determinar si<br />
una persona tiene el alelo de alto<br />
o bajo riesgo de un nucleótido<br />
específico para polimorfismo.<br />
El principal error en las pruebas<br />
actuales ocurre en la manipulación<br />
de la muestra.<br />
• Validez clínica:<br />
se refiere a qué tanto<br />
puede discriminar entre<br />
grupos de alto y bajo<br />
riesgo de desarrollar<br />
DMRE. Se puede calcular<br />
al trazar verdaderos<br />
y falsos positivos,<br />
es decir una curva de<br />
funcionamiento del
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