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2. Cribado neonatal de metabolopatías congénitas
J. Galbe Sánchez-Ventura
2.1. Introducción
La detección sistemática de metabolopatías neonatales se inició en España, al igual que en otros países europeos,
a finales de la década de 1970. Desde entonces la mayoría de los países desarrollados han introducido programas
de detección de metabolopatías centrados, fundamentalmente, en el cribado del hipotiroidismo congénito (HC) y
la fenilcetonuria (FC). El número de tests de cribado realizados y la frecuencia de metabolopatías en distintas comunidades
autónomas puede verse en la tabla 1.
Los criterios que una anomalía debe cumplir para que sea incluida en el cribado de errores innatos del metabolismo
son los siguientes:
a) Debe ser relativamente frecuente (al menos uno de cada 15.000 casos).
b) Debe producir una anomalía metabólica grave.
c) Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en el período neonatal.
d) El diagnóstico clínico debe producirse en fase preclínica.
e) Debe existir un marcador bioquímico con buena sensibilidad y especificidad, y valores predictivos que permitan
discriminar a los recién nacidos sanos de los enfermos.
f) Ha de ser posible realizar un tratamiento precoz de la enfermedad que mejore sensiblemente su pronóstico.
g) Como cualquier programa de salud pública, su coste debe ajustarse a los criterios de evaluación económica.
Las metabolopatías estudiadas en primer lugar y las consideradas como prioritarias en todos los programas de cribado
neonatal son el hipotiroidismo (HC) y la fenilcetonuria (FC) congénitos. No obstante, otras metabolopatías se han
incluido en distintos programas de cribado, como el déficit de 21 hidroxilasa, la fibrosis quística, el déficit de biotinidasa,
la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la galactosemia y otras. Su inclusión o exclusión en el programa
de cribado de cada país depende de su incidencia, de la disponibilidad de recursos y de la política sanitaria.
TABLA 1. Cribado de metabolopatías congénitas en España
Metabolopatía Año Cribados Detectados Incidencia Edad al diagnóstico
Fenilcetonuria Hasta 1998 7.508.296 704 1:10.066 15,1 días
1999 378.479 20 1:18.923
Hipotiroidismo congénito Hasta 1998 6.922.761 2.938 1:2.356 11,9 días
1999 380.247 184 1:2.223
Hiperplasia suprarrenal congénita 1999 93.502 9 1:10.389 16,2 días
Fibrosis quística 1999 37.425 10 1:3.743 19 a 37 días
Fuente: Dulín E et al. Acta Ped esp 2001; 59: 467-478.
2.2. Cribado del hipotiroidismo congénito
2.2.1. Magnitud del problema
Desde el inicio de los programas de cribado metabólico neonatal, cerca de 40 millones de niños en todo el mundo
han sido sometidos a cribado para HC. En la tabla 1 podemos ver el número de niños examinados en España, en los
períodos de tiempo mencionados, y la frecuencia de HC en cada comunidad autónoma. En España la cobertura del
cribado metabólico, así como el posterior seguimiento de los positivos, es prácticamente del 100%. El hipotiroidismo
fetal causa alteraciones estructurales permanentes en el desarrollo cerebral del feto. De la 10.ª a la 18.ª
semanas de gestación se produce una fase de rápido crecimiento cerebral en la que se forman los neuroblastos. La
proliferación neuronal queda casi completada hacia los 7 meses de gestación, aunque puede continuar hasta los 6
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