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2. CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS
Frézal J, Farriaux JP. La Phénylcetonurie hier et aujourd’hui. Bilan de l’action de dépistage néonatal systématique. Rev
Prat (Paris) 1992; 42: 2316-2326.
Actualización de la FC que contiene también una descripción de las hiperfenilalaninemias que no son debidas a la FC clásica, con
referencia al programa francés de cribado. Se describe la metodología del test de sobrecarga oral de FA. Finalmente, se comenta
la evolución a largo plazo de los niños con FC, el problema de los hijos de madres fenilcetonúricas y la controversia sobre la duración
de la dieta en la FC.
Gregg R, Simmantel A, Farrell P, Koscik R, Kosorok M, Laxova A, Lessig R, Hoffmann G, Hassener D, Misahler E, Splaignar
M. Newborn screening for cystic fibrosis in Wisconsin: comparison of biochemical and molecular methods. Pediatrics
1997; 99: 819-824.
Importante estudio del que se derivan la mayoría de los argumentos a favor del cribado de la FQP. Compara varias cohortes de
recién nacidos cribados con distintos métodos TIR y TIR/DNA analizando sus sensibilidades, especificidades y valores predictivos.
Compara también los resultados a largo plazo, y desde el punto de vista pulmonar y del desarrollo, de las cohortes cribadas
y no cribadas para la FQP.
Merelle ME, Nagelkerke AF, Lees CM, Dezateux C. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane review. Cochrane Library
Issue 3. 20 May 1999.
Importantísima revisión de la colaboración Cochrane, en la que se fundamentan y discuten los argumentos a favor y en contra
del cribado sistemático de la fibrosis quística. Se analizan y critican pormenorizadamente los trabajos favorables al cribado y se
hace hincapié en los defectos metodológicos en los que incurren. Concluye afirmando que no hay evidencia científica suficiente
que sustente la tesis favorable al cribado sistemático.
Murria J, Cuckle H, Taylor G, Littlewood OBE, Hewison J. Screening for cystic fibrosis. Health Technology Assessment
1999; 3: 1-116.
Importante revisión sistemática dedicada a analizar en profundidad todos los aspectos del cribado de la FQP relacionados con la
salud pública y la medicina preventiva en el ámbito del Reino Unido.
Pang S, Wallace M, Hoffmann L, Thuline H, Dorch C, Lyon I, Dobbins R, Kling S, Fujieda K, Suwa S. Woldwide experience
in newborn screening for classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. Pediatrics 1988;
81: 866-874.
Descripción de las prevalencias encontradas en todo el mundo en 1.093.310 casos cribados entre 1980-1988 que van desde 1:300
a 1:16.000 en diferentes poblaciones. Los beneficios del cribado según los autores son asignación correcta de sexo, diagnóstico
precoz de la pérdida de sal, beneficio genético para la familia y detección precoz de formas no clásicas y tardías.
Pollit RJ. Tandem mass spectometry screening: proving effectiveness. Acta Paediatr Suppl 1999; 432: 40-44.
Artículo dedicado a esta nueva tecnología y su papel en el diagnóstico de las metabolopatías congénitas.
Rodríguez MD, Padilla ML, González IG, Lorenzo L, Bittini A, Dulín E et al. Hipotiroidismo congénito. Detección precoz.
Diagnóstico y tratamiento. Act Ped Esp 1994; 52: 217-227.
Excelente panorámica sobre el HC que abarca todos sus aspectos; revisa los programas de cribado más importantes, y aporta los
datos del de la Comunidad de Madrid. Sistematiza el diagnóstico en función de las cifras de T 4
y TSH. Describe de forma suficiente
la neuropatología, la clínica, el diagnóstico, el tratamiento y la evolución con tratamiento del HC y sin él.
Serra M. Cribaje neonatal de la fibrosis quística. Breus (Bar) AATM BR01; 2000: 1-20.
Importante revisión bibliográfica realizada por la Agencia Catalana de Evaluación de Tecnología Sanitaria en la que analiza la
evidencia existente en la literatura científica publicada acerca de la pertinencia de establecer programas de cribado sistemático
neonatal sobre FQP. De su lectura se desprende que la evidencia científica disponible es todavía insuficiente para poder recomendar
el cribado neonatal sistemático de FQP.
Seymour CA, Thomason MJ, Chalmers RA, Addison GA, Bain MD. Newborn screening for inborn errors of metabolism:
a systematic review. Health technology assessment 1997; 1: 1-112.
Importante revisión dedicada al cribado de las metabolopatías congénitas. Abarca todos los aspectos relevantes para la medicina
preventiva y la salud pública.
The Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Endocrinology. Proceedings of the 5.° World Congress
of Perinatal Medicine. Barcelona: Monduzzi editore, 2001; 909-916.
Actualización de las cuestiones básicas del cribado metabólico del hipotiroidismo congénito con referencias muy claras a la edad
óptima para realizar el cribado y situaciones en las que debe procederse a segundas determinaciones.
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