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2. CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS Newborn Screening Tests http://www.gaga.essortment.com/newbornscreeninohe.htm Página que contiene la descripción de los tests básicos a realizar en el cribado metabólico del recién nacido. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism http://www.aap.org/policy/04407.html Página que contiene la descripción de los aspectos fundamentales del hipotiroidismo congénito. Keep Kids Healthy: Newborn Screening Tests http://www.keepkidshealthy.com/newborn/newbornscreening.html Descripción del conjunto de metabolopatías básicas en el cribado neonatal. Newborn Screening for Cystic Fibrosis (Cochrane Review) http://www.cochrane.org/cochrane/revabstr/ab001402.htm Washington State Department of Health http://www.doh.wa.gov/phl/newborn/newborn.html Página que contiene las políticas de cribado neonatal del estado de Washington. 375
3. Displasia evolutiva de cadera J. Bras Marquillas y J. Sánchez Ruiz-Cabello 3.1. Magnitud del problema 3.1.1. Prevalencia, consecuencias clínicas y grupos de alto riesgo La displasia evolutiva de la cadera (DEC) incluye desde la luxación (dislocación franca), la subluxación (dislocación parcial) y la inestabilidad o luxabilidad (la cabeza entra y sale del cótilo), hasta una serie de anomalías radiológicas que indican displasia acetabular. Cuanto antes se detecte una cadera luxada, más sencillo y eficaz resulta el tratamiento, con lo que mejora el pronóstico. A pesar de los programas de cribado sistemático neonatal, se siguen diagnosticando luxaciones de cadera en etapas avanzadas de la lactancia y la infancia. Estos hallazgos pueden, realmente, no estar presentes al nacer e ir apareciendo a lo largo del desarrollo, por lo que el término evolutiva (en inglés developmental) tiene mayor exactitud que el de congénita: la displasia de cadera se puede producir intraútero, en la etapa perinatal o durante la lactancia y la infancia. Al nacer, la cabeza femoral y el acetábulo son principalmente cartilaginosos. El desarrollo de la cabeza femoral y el del acetábulo están muy relacionados en la etapa embriofetal, ya que la presión de la cabeza femoral sobre el acetábulo contribuye a su troquelado en bóveda. Por ello la posición de nalgas predispone a la DEC, apareciendo con mucha mayor frecuencia (hasta un 23% de los casos), sobre todo en la posición de nalgas puras, con extensión de la rodilla. El acetábulo sigue su desarrollo en la época posnatal, con el desarrollo del borde o rodete fibrocartilaginoso (el labrum) que circunda el acetábulo óseo, y se hace más profunda la cavidad. 3.1.2. Displasias ecográficas transitorias y displasias reales progresivas Ecográficamente podemos observar que en un período de 2 a 6 semanas hay displasias que evolucionan espontáneamente hacia la normalidad (son las displasias ecográficas transitorias benignas, aproximadamente el 50‰) y las que en este mismo período progresan hacia subluxación y/o luxación, es decir, serían las displasias reales y progresivas o “verdaderas” (de 1,5 a 5‰). A ellas debemos dirigir los esfuerzos preventivos. Como no existe un consenso clínico o un patrón oro diagnóstico en el período neonatal, se presupone una incidencia del 1-1,5‰ de caderas luxadas, y un 10-15‰ si incluimos las caderas luxables o inestables. Si no se tratan es muy probable su evolución, en 12 meses, hacia una incapacidad, tan grave como fácil de evitar. Además, un 50% de las artrosis de cadera (con una incidencia en adultos mayores de 55 años del 3,5%), se atribuyen a displasias congénitas. Las cifras de incidencia son muy superiores en algunas zonas, como en Austria y Hungría. La diversidad terminológica (luxación congénita, enfermedad luxante, displasia congénita, displasia evolutiva, displasia del desarrollo, etc.) responde al progresivo conocimiento de su patogenia, así como a la diversa expresividad clínica propia de los distintos grados posibles de displasia. El proceso puede iniciarse en la etapa embrionaria con una hipoplasia del acetábulo, que genera una cavidad cotiloidea insuficiente, aplanada o poco cubierta de rodete cartilaginoso, que resulta incapaz de albergar y contener la cabeza femoral: ésta podría luxarse con cierta facilidad según el grado de incontinencia acetabular. Un buen encaje a presión del fémur en abducción en el acetábulo induce el troquelado o conformación de la cavidad acetabular. Por ello, se consideran factores favorecedores de displasia congénita los que dificultan la posición fetal en abducción por falta de espacio intraútero (oligoamnios, sobrepeso fetal). Tras el período neonatal la maduración acetabular se acelera por el desarrollo del rodete cotiloideo, que envolverá mejor la cabeza femoral. Si ocurre de forma incompleta o más lenta se detectará a lo largo del primer semestre (displasias de aparición tardía). La DEC es más frecuente en niñas (se da más del doble de veces que en varones), en partos de nalgas (4,5 veces más) y puede asociarse a otras deformidades visibles. La cadera izquierda se ve afectada con una frecuencia tres veces superior que la derecha. 377
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