trastornos de la función plaquetaria - World Federation of Hemophilia

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18 Trastornos de la función plaquetariaCuadro 5: Trastornos hereditarios de la función plaquetariaTrastorno Conteoplaquetario(K/mm 3 )Herencia DefectoestructuralCaracterísticasde lasplaquetasDefecto en la funciónplaquetariaTrastornos de adhesión y agregación debidos a defectos en receptores y defectos en la transducción de la señalSíndrome de Bernard-SoulierTrombastenia deGlanzmann20-100 AR GPIb/IXGPIbGPIbGPIXPlaquetas gigantes Adhesión anormal Síndrome DiGeorge develocardio facialNormal AR GPIIb/IIIa Ninguna Ausencia de agregacióncon agonistas fisiológicos,defectos en la retraccióndel coáguloEVW tipo plaquetaria Normal o AD GPIb Heterogeneidad enel tamaño de lasplaquetasReceptor de colágeno21Receptor de colágenoGPVIAdhesión anormal: sensibilidad a la ristocetinaNormal ? 2 Normales Adhesión anormal:respuesta al colágenoNormal ? GPVILa ausenciapuede sersecundaria a unaescisiónproteolíticaNormales Adhesión anormal: respuesta al colágenoReceptor P2Y12 ADP Normal AR Receptor P2Y12 Normales Agregación anormal alADPReceptor TP,trombaxano (TX) A2SeñalizaciónintracelularDeficiencia deciclooxigenasaNormal AR TP Normales Ausencia de respuesta aanálogos del TXA2, respuesta al colágenoNormal o ? Proteína de lafosfolipasa C-2Gq, entre otrosNormal o ?AR Enzima de laciclooxigenasaSíndrome de Scott Normal AR Transportador A1dependiente deunión a ATPSíndrome de Wiskott-Aldrich10-100 Vinculada alcromososma XDefectos deseñalización delSWANormales Defectos de agregación ysecreción variables enmúltiples agonistasNo se conocen No hay agregación con elácido araquidónico, respuestaa colágeno y ADPNormales actividad procoagulanteGránulos detamaño pequeño yen menor cantidadTrastornos de secreción debidos a anormalidades de los gránulos de almacenamientoDeficiencia degránulos densos conalbinismo: síndromesde Hermanasky-Pudlak (HP) y deChediak-Higashi (CH)Normal AR Proteínasparticipan enformación ytránsito devesículas número degránulos densosanormales,Gránulos gigantes(CH)y liberación demicropartículas agregación y secreción agregación y secrecióncon colágenoRelaciones Opciones de tratamiento engrosamiento óseo y fertilidadTransfusiónde plaquetasDDAVP FVIIarSí Sí ?Sí No SíAusencia de MAPM Sí No ?Modificación en ladensidad del receptorsegún el haplotipoVinculado al RFc-;la densidad del receptordepende del haplotipoSí Sí ?Sí Sí ?No se conocen Sí Sí ?No se conocen Sí Sí ?No reportadas Sí Sí ?No se conocen Sí Sí ?Los defectos seextienden a otrascélulasEczema,inmunodeficienciaAlbinismo oculocutáneo,lipofuscinosis ceroideas(HP); infecciones (CH)Sí ? ?Sí ? ?Sí Sí Sí
Trastornos de la función plaquetaria 19Cuadro 5: Trastornos hereditarios de la función plaquetaria (cont.)Trastorno Conteoplaquetario(K/mm 3 )Herencia DefectoestructuralCaracterísticasde las plaquetasTrastornos de secreción debidos a anormalidades de los gránulos de almacenamientoSíndrome deplaquetas grisesSíndrome plaquetariode QuebecSíndrome de Paris–Trousseau/Síndromede Jacobsen(supresión de 11q23-24)Deficiencia degránulos densos sinalbinismoTrastornos del MYH930-100 AR o AD Desconocido, peroimpide elalmacenamientode proteínas engránulos alfa~100 AD activador tipouroquinasa engránulos alfa,proteínasdegradadas30-150 AD Defectos en lamegacariopoyesisNormal AD/ vinculado alcromosoma XIncapacidad paraconcentrar elcontenido degránulos alfaMay-Hegglin 30-100 AD MYH9; cadenapesada de lamiosina IIAno muscularGránulos alfavacíosContenido anormalde los gránulos alfaGránulos demegacariocitogigantesDeficienciacuantitativa degránulos delta, contenido deserotoninaDefecto en la funciónplaquetariaAnormal pero variable;puede disminuir contrombina, epinefrina y/ocolágenoNo hay agregación con laepinefrinaAgregación y secreciónanormales con trombina,epinefrina, ADP ycolágenoNo hay fase secundariade agregación con ADP,epinefrinaProporción ATP:ADP >3Tamaño grande No hay un defectoconsistenteSíndrome de Fechtner 30-100 AD MYH9 Tamaño grande No hay un defectoconsistenteSíndrome de Epstein 5-100 AD MYH9 Tamaño grande Deterioro de la respuestaal colágenoSíndrome plaquetariode MontrealDeficiencia degránulos densos conalbinismo:Síndromes deHermanasky-Pudlak(HP) y de Chediak-Higashi (CH)5-40 AD Desconocido Tamaño grande Aglutinación espontánea, respuesta a la trombinaNormal AR Proteínasparticipan enformación ytránsito devesículas número degránulos densosanormales,gránulos gigantes(CH) agregación y secrecióncon colágenoRelaciones Opciones de tratamientoTransfusión deplaquetasDDAVP FVIIarMielofibrosis Sí ? ?Ninguna conocida Sí ? ?Retardo psicomotor,anormalidad facial ycardiacaSíndrome de Wiskott-Aldrich, TAR, síndromede Ehler-DanlosSí Sí ?Sí Sí SíInclusión de neutrófilos Sí ? ?Nefritis hereditaria,pérdida del oídoSí ? ?Nefritis hereditaria, Sí ? ?pérdida del oídoNo se conocen Sí ? ?Albinismo oculocutáneo,lipofuscinosis ceroideas(HP); infecciones (CH)Sí Sí SíAbreviaciones: DDAVP: Desmopresina (1-deamino-8-D-argina vasopresina); FVIIar: factor VIIa recombinante; AD: Autosómico dominante; AR: Autosómico recesivo; ADP: Adenosín difosfato; ATP: Adenosíntrifosfato; MAPM: Multímeros de alto peso molecular; RFc-: Receptor Fc–; TXA2: Tromboxano A2; GP: Glicoproteína; TAR: Trombocitopenia y aplasia radial; ?: Eficacia no documentada; CPM: Cadena pesadade la miosina; SWA: Síndrome de Wiscott-Aldrich
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