50 Cosas que hay que saber sobre genetica

50 cosas que hay que saber sobre genética www.librosmaravillosos.com Mark Henderson
Parte II
Biología molecular
Capítulo 7
Genes, proteínas y ADN
Francis Crick: «Una vez que admitimos la función clave y específica
que desempeñan las proteínas, tiene poco sentido que los genes
puedan estar dedicados a cualquier otra cosa.»
Contenido:
1. Un gen, una proteína
2. Aparece el ADN
Cronología
Aunque resulta angustioso para un paciente observar que su orina adquiere una
coloración negra cuando queda expuesta al aire, la enfermedad que causa este
problema —la alcaptonuria— fue muy poco estudiada durante siglos debido a que es
prácticamente inocua. En la década de 1890 llamó la atención de Archibald Garrod,
un médico inglés. Cuando, al poco tiempo, tuvo lugar el redescubrimiento de las
ideas de Mendel, Garrod observó que esta enfermedad seguía un patrón mendeliano
de herencia, y que los genes actúan a través de la producción de proteínas.
Aunque la alcaptonuria es una enfermedad rara (afecta aproximadamente a una de
cada 200.000 personas), Garrod observó que su frecuencia era mucho mayor en el
caso de los matrimonios entre primos hermanos y también que en las familias
susceptibles la proporción entre los descendientes no afectados y afectados era
exactamente de 3:1. Se dio cuenta de que esto era precisamente lo que habría que
esperar si la alcaptonuria fuera debida a un gen recesivo y no a una infección, tal
como se suponía en aquella época.
Los conocimientos de bioquímica que poseía Garrod le permitieron proponer una
función para dicho gen. Lo que hacía que la orina de los pacientes con alcaptonuria
adquiriera una coloración oscura era la presencia de una sustancia, el ácido
homogentísico, que habitualmente es metabolizado por el organismo. Garrod
Colaboración de Sergio Barros 44 Preparado por Patricio Barros