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Livre.book Page 400 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15
du muscle droit inférieur controlatéral (fig. 27-6). L’examen
au coordimètre objective la persistance d’une vision binoculaire
dans une grande partie du champ visuel. Cette particularité
est liée à l’augmentation significative de la fusion
verticale qui peut atteindre 30 dioptries prismatiques. Néanmoins,
une neutralisation intermittente peut apparaître dans
les directions du regard où existe une incomitance. Cette
paralysie du IV est longtemps compensée et souvent méconnue.
L’apparition d’une décompensation, qui peut survenir
tardivement, parfois à l’âge adulte, se traduit par la survenue
d’une diplopie souvent interprétée comme une vision trouble.
Mais, il n’existe pas de cyclotorsion au test de Lancaster.
Fig. 27-6 – Paralysie congénitale du nerf trochléaire droit se traduisant
par une hypoaction du muscle oblique supérieur droit et une hyperaction
du muscle oblique inférieur droit. (Collection de J.-L. Dufier.)
Génétique
Les paralysies du IV représentent de 29 à 67 % des paralysies
congénitales de l’enfant selon les séries [29] . La majorité de ces
paralysies sont sporadiques. Néanmoins, huit familles ont été
rapportées au sein desquelles existent des paralysies familiales
du IV, ce qui évoque une possible transmission génétique
[29, 92] . Dans quatre de ces huit familles, la paralysie unilatérale
du IV n’est retrouvée qu’au niveau d’une seule
génération, affectant alors deux enfants, garçons ou filles.
Dans trois autres familles, la transmission se fait d’une génération
à l’autre, deux fois entre une mère et sa fille et une fois
entre un père et sa fille. Chez ces six patients, l’atteinte est
également unilatérale. Enfin, Botelho a rapporté une famille
dans laquelle une paralysie du IV est retrouvée chez cinq des
dix patients de la fratrie sur trois générations. Quatre hommes
sont atteints d’une forme bilatérale alors que l’on observe une
forme unilatérale chez la seule femme atteinte. Un mode de
transmission dominant autosomique est suggéré par un sexratio
égal à 1, l’absence de consanguinité et des transmissions
père-fils sur plusieurs générations. Il n’existe à ce jour aucune
localisation pour le gène de cette paralysie ni de gène candidat.
Récemment, une mutation a été retrouvée au niveau de
l’exon 1 du gène ARIX chez quatre membres d’une même
famille présentant une paralysie congénitale du IV [100] .
PARALYSIE CONGÉNITALE DU NERF MOTEUR
OCULAIRE COMMUN ET DU NERF ABDUCENS
(MOTEUR OCULAIRE EXTERNE)
Aucune observation ne permet d’affirmer l’existence d’une
paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun (III) ou
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du nerf abducens (nerf moteur oculaire externe ou VI) génétiquement
déterminée. Cependant, des ptosis isolés retrouvés
dès la naissance ont été rapportés comme pouvant correspondre
à des paralysies du III limitées au muscle releveur de la
paupière supérieure. En l’absence d’autres arguments en
faveur de cette origine, il semble qu’il faille classer ces anomalies
du jeu palpébral parmi les ptosis congénitaux isolés.
SYNDROME DE MŒBIUS
Le syndrome de Mœbius est défini par une diplégie faciale
associée à un trouble de l’horizontalité du regard avec paralysie
bilatérale de l’abduction. Des atteintes d’autres nerfs crâniens
et des malformations musculo-squelettiques peuvent
s’observer. Considéré généralement comme sporadique, le
syndrome de Mœbius peut être familial et plusieurs gènes
responsables de ce syndrome ont été localisés.
Symptomatologie
Le syndrome de Mœbius associe une paralysie congénitale et
non évolutive de différents nerfs crâniens. McDermot considère
que le terme de syndrome de Mœbius devrait être
réservé à l’association d’une atteinte des sixième et septième
paires crâniennes et d’anomalies faciales ou squelettiques [121] .
La diplégie faciale est constante et souvent symétrique
(fig. 27-7). Cependant, Kremer a décrit une famille au sein de
laquelle la paralysie faciale est asymétrique chez presque tous
les patients porteurs du syndrome de Mœbius et le déficit
moteur d’intensité variable en fonction des branches du nerf
facial [115] . Malheureusement, les anomalies oculomotrices
retrouvées au sein de cette fratrie ne sont pas clairement précisées,
et le diagnostic de paralysie faciale congénitale pourrait
également être évoqué. Cette diplégie faciale est
responsable de troubles de la succion, d’un défaut d’occlusion
palpébrale plus ou moins sévère, d’une kératite ponctuée
superficielle, d’un épiphora et parfois d’un syndrome des
« larmes de crocodile » par anomalie de réinnervation des
glandes lacrymales. La paralysie complète et bilatérale de
l’abduction est due à l’atteinte des nerfs abducens (oculomo-
Fig. 27-7 – Jeune garçon porteur d’un syndrome de Mœbius avec une
diplégie faciale, se traduisant par un visage atone, une disparition des
sillons naso-géniens et des rides du front et un ptosis bilatéral. Les yeux
sont en ésotropie du fait d’une paralysie bilatérale des nerfs moteurs
oculaires communs. (Collection de J.-L. Dufier.)