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Livre.book Page 430 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 TABLEAU 27-V Ataxies spinocérébelleuses responsables d’anomalies oculomotrices. Les ataxies spinocérébelleuses dominantes sont séparées en trois groupes. Le premier groupe est caractérisé par l’existence d’un syndrome cérébelleux associé à un syndrome pyramidal et à des troubles oculomoteurs francs. Dans le deuxième groupe, une dégénérescence rétinienne sévère est retrouvée en complément des anomalies déjà évoquées dans le premier groupe. Génétiquement, ces deux groupes sont caractérisés par l’existence d’expansions de triplets de nucléotides CAG. De nombreuses ataxies spinocérébelleuses relevant d’anomalies génétiques différentes dans des gènes propres ont été réunies dans le troisième groupe. Elles sont caractérisées par la prédominance du syndrome cérébelleux sur les autres anomalies neurologiques. Dans ce troisième groupe, nous ne citons que les ataxies spinocérébelleuses responsables d’anomalies oculomotrices Neuroradiologie Manifestation neurologique Manifestation ophtalmologique Protéine Âge de début Anomalie génétique Gène Localisation Type Nom Atrophie cérébelleuse et pontique Syndrome cérébelleux Syndrome pyramidal 30 ans Augmentation d’amplitude des saccades / saccades hypermétriques Diminution du gain de la poursuite Ataxine-1 (rôle dans l’ubiquitination des protéines) ADAC I SCA 1 6p23 ATX-1 Expansion de CAG avec anticipation Atrophie cérébelleuse et pontique Syndrome cérébelleux Syndrome pyramidal Diplopie Diminution de la vitesse des saccades Augmentation du nombre d’erreurs lors d’épreuves d’anti-saccades Ataxine-2 2 à 65 ans (40% avant 25 ans) SCA 2 12q24 ATX-2 Expansion de CAG avec anticipation 430 NEUROPATHIES OPTIQUES ET NEURO-OPHTALMOLOGIE Élargissement du 4e ventricule Syndrome cérébelleux Syndrome pyramidal Ataxine-3 Après 40 ans Nystagmus Saccades hypométriques Diminution du gain de la poursuite 14q24.3-q31 MJD Expansion de CAG avec anticipation SCA3 Machado- Joseph Atrophie cérébelleuse et pontique Syndrome cérébelleux Syndrome pyramidal Ataxine-7 Précoce Ophtalmoplégie supranucléaire Dégénérescence rétinienne maculaire ou périphérique ADAC II SCA 7 3p21.1-p12 SCA-7 Expansion de CAG avec anticipation Atrophie cérébelleuse Syndrome cérébelleux dynamique 20 à 65 ans Nystagmus horizontal Poursuite saccadée Sous unité α des canaux calciques voltagedépendants ADAC III SCA 6 19p13 CACNA1A Expansion de CAG avec anticipation SCA 5 11p11-q11 ? Anticipation ? 10 à 68 ans Néant Syndrome cérébelleux dynamique Atrophie cérébelleuse Nystagmus horizontal Syndrome cérébelleux dynamique ? Tardif (55 ans en moyenne) SCA 4 16q22.1 ? Anticipation peu importante Atrophie cérébelleuse et cérébrale diffuse ? 14 à 44 ans Dyskinésie oculomotrice Syndrome cérébelleux cinétique Crises comitiales SCA 10 22q13 ? Expansion d’un groupe de 5 nucléotides avec anticipation Atrophie cérébelleuse et corticale diffuse Syndrome cérébelleux cinétique Démence 8 à 55 ans Nystagmus Dyskinésie oculaire SCA 12 5q31-q33 PPP2R2B Expansion de CAG Protéine phosphatase 2A ADAC : ataxies spinocérébelleuses dominantes ; SCA : ataxie spinocérébelleuses.
Livre.book Page 431 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 TABLEAU 27-VI Ataxies cérébelleuses congénitales. Nom Localisation Mode de transmission ATAXIES ET DÉGÉNÉRESCENCES SPINOCÉRÉBELLEUSES Les caractéristiques cliniques et les données génétiques concernant les principales formes d’ataxies cérébelleuses congénitales, d’ataxies et de dégénérescences spinocérébelleuses ainsi que de paraparésies spastiques, ont été regroupées dans les tableaux 27-IV à 27-VI. BIBLIOGRAPHIE Âge de début [1] Abadi RV, Bjerre A. Motor and sensory characteristics of infantile nystagmus. Br J Ophthalmol 2002, 86 : 1152-1160. [2] Abdel-Salam GM, Czeizel AE, Vogt G et al. Microcephaly with chorioretinal dysplasia : characteristic facial features. Am J Med Genet. 2000, 95 : 513-515. [3] Aberfeld DC. Hereditary ptosis. Birth Defects Orig Artic Ser 1971, 7 : 63- 65. [4] Abicht A, Stucka R, Karcagi V et al. A Common mutation (ε2167delG) in congenital myasthenic patients of Gypsy ethnic origin. 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Mode évolutif Manifestation ophtalmologique Manifestation neurologique CLA 1 9q34-qter AR Congénital Nystagmus Syndrome cérébelleux dynamique CLA 2 Xp11.21q21.3 RLX Congénital Lentement progressif Nystagmus Ralentissement des mouvements oculaires Syndrome cérébelleux dynamique CLA 3 20q11-q13 AR Congénital Non évolutif Nystagmus Syndrome cérébelleux dynamique AR : Autosomique récessif; RLX : récessif lié au chromosome X. Anomalies neuroradiologiques Atrophie vermienne importante Atrophie cérébelleuse diffuse Atrophie vermienne [15] Azuma N, Yamaguchi Y, Handa H et al. Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations. Am J Hum Genet 2003, 72 : 1565-1570. [16] Baker M, Litvan I, Houlden H et al. Association of an extended haplotype In the tau gene with progressive supranuclear palsy. Hum Mol Genet 1999, 8 : 711-715. [17] Baldwin HC, Mammers RM. Congenital blepharoptosis. Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery 2002, 18 : 301-307. 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Page 43: Livre.book Page 429 Jeudi, 26. fév

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