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Livre.book Page 408 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15<br />
III – APRAXIES OCULOMOTRICES ET ANOMALIES OCULOMOTRICES APPARENTÉES<br />
Une apraxie oculomotrice constitue la principale manifestation<br />
de l’apraxie congénitale de Cogan, au cours de laquelle<br />
seule la motilité oculaire horizontale est altérée. Cette même<br />
anomalie oculomotrice ou des anomalies oculomotrices peu<br />
différentes s’observent également dans des affections telles<br />
que l’ataxie-télangiectasie de Denise Louis-Bar, le syndrome<br />
de Joubert et l’hypoplasie vermienne isolée, la chorée de<br />
Huntington ou la maladie de Gaucher.<br />
APRAXIE CONGÉNITALE<br />
OCULOMOTRICE DE COGAN<br />
L’apraxie oculomotrice de Cogan (AOMC) est une anomalie<br />
congénitale et idiopathique, caractérisée par une anomalie de<br />
l’initiation des saccades volontaires horizontales s’améliorant<br />
avec l’âge. Quoique les formes sporadiques soient les plus<br />
<strong>fr</strong>équentes, un gène responsable de formes héréditaires serait<br />
localisé sur le bras long du chromosome 2, en 2q13, à proximité<br />
du gène NPHP1, responsable de la néphronophtise [23] .<br />
Symptomatologie et diagnostic<br />
Au cours de l’AOMC, seules les saccades volontaires horizontales<br />
sont perturbées. En revanche, les saccades réflexes et<br />
les phases rapides des nystagmus sont préservées, de même<br />
que les mouvements de poursuite. L’AOMC est une affection<br />
congénitale dont les manifestations ne deviennent évidentes<br />
que lorsque les bébés sont capables de maintenir leur tête et<br />
d’en contrôler les mouvements. En effet, les patients vont<br />
développer une stratégie visuelle reposant sur la réalisation de<br />
clignements palpébraux, afin de perdre la fixation initiale, suivis<br />
d’un mouvement brusque de la tête dirigé vers la cible<br />
périphérique qu’ils souhaitent fixer mais en la dépassant. Lors<br />
de ce mouvement céphalique rapide d’acquisition de la cible,<br />
les yeux effectuent un mouvement de contraversion du fait<br />
de la persistance du réflexe vestibulo-oculaire (phénomène<br />
des « yeux de poupée »). Puis, lorsque la fixation est assurée,<br />
la tête et les yeux reviennent en position primaire tout en<br />
continuant à fixer l’objet souhaité. Le mouvement céphalique<br />
ne serait pas uniquement un mécanisme de compensation<br />
mais il pourrait s’intégrer dans des syncinésies oculocéphaliques<br />
facilitant l’initiation des saccades. Ces manifestations<br />
ont tendance à s’atténuer dans le temps et elles ne sont presque<br />
plus perceptibles dès l’adolescence, hormis lors de situations<br />
de stress ou de fatigue [175] . L’AOMC est généralement<br />
isolée. Néanmoins, l’existence d’un retard des acquisitions ou<br />
de troubles de l’élocution est parfois signalée. Il est possible<br />
d’observer des malformations cérébrales à type d’agénésie du<br />
corps calleux, de porencéphalie, de syndrome de Dandy-Walker<br />
ou d’hypoplasie vermienne [91] . Cette dernière malformation<br />
est intéressante du point de vue de la nosologie et de la<br />
compréhension des mécanismes physiopathogéniques à<br />
l’origine de l’AOMC. Au sein d’une même <strong>fr</strong>atrie, certains<br />
patients porteurs d’une AOMC peuvent présenter une hypoplasie<br />
vermienne alors que le cervelet apparaît normal chez<br />
d’autres [91] . Mais les anomalies cérébelleuses peuvent être<br />
purement histologiques ou biochimiques [91] .<br />
408 NEUROPATHIES OPTIQUES ET NEURO-OPHTALMOLOGIE<br />
Génétique<br />
La plupart des AOMC sont sporadiques. Néanmoins, avant<br />
d’éliminer une forme familiale, il faut rechercher de très discrètes<br />
anomalies des saccades horizontales chez les parents,<br />
puisque les manifestations cliniques vont devenir imperceptibles<br />
avec l’âge [175] . Les formes familiales d’AOMC rapportées<br />
dans la littérature sont peu nombreuses et présentent parfois<br />
quelques particularités intéressantes pour l’étude de la transmission<br />
génétique. Dans deux familles, les enfants porteurs<br />
d’AOMC sont des jumeaux monozygotes [188] . Une consanguinité<br />
au premier degré a été retrouvée dans deux <strong>fr</strong>atries<br />
différentes [86] . Une transmission d’un père à ses quatre<br />
enfants (un garçon et trois filles dont des jumelles) dans une<br />
<strong>fr</strong>atrie et une transmission d’un père à sa fille dans une autre<br />
ont été rapportées [96, 175] . La structure de ces différentes <strong>fr</strong>atries<br />
ne permet pas de porter de conclusion quant au mode de<br />
transmission de l’AOMC. Une transmission dominante autosomique<br />
est plausible devant l’existence de transmissions<br />
père-fils et de patients atteints sur deux générations au<br />
moins [96, 175] . Cependant, aucun de ces différents éléments ne<br />
constitue un argument déterminant du fait du très faible<br />
nombre de générations concernées. Il n’est donc pas possible<br />
d’éliminer une transmission récessive autosomique avec<br />
pseudodominance, en faveur de laquelle il faut retenir l’existence<br />
d’une consanguinité au sein de certaines <strong>fr</strong>atries et le<br />
grand nombre de patients atteints dans une même génération<br />
[86] .<br />
Aucun gène de l’AOMC n’est identifié. Une localisation,<br />
encore incertaine, a été proposée au niveau du bras long du<br />
chromosome 2 dans la région 2q13. L’association d’une<br />
AOMC à une néphronophtise, rapportée par Betz chez deux<br />
enfants, ne semble pas fortuite et pourrait entrer dans le cadre<br />
des syndromes de gènes contigus [23] . Une délétion dans la<br />
région du gène de la néphronophtise NPHP1, localisé en<br />
2q13, a été retrouvée chez ces deux enfants. Chez un enfant,<br />
cette large délétion concerne les deux chromosomes, alors<br />
que chez le second enfant, la délétion ne touche qu’un chromosome<br />
mais une mutation ponctuelle dans le gène de la<br />
néphronophtise est retrouvée sur le second chromosome.<br />
Cependant, Takano évoque que le gène NPHP1 puisse jouer<br />
un rôle important dans le développement du tissu rénal, mais<br />
aussi du tronc cérébral et du cervelet [203] . Toutefois, aucune<br />
mutation de ce gène NPHP1 n’a encore été décrite à ce jour<br />
au cours de l’AOMC.<br />
HYPOPLASIE VERMIENNE<br />
L’hypoplasie vermienne est caractérisée par l’existence d’un<br />
syndrome cérébelleux présent dès la naissance et strictement<br />
non évolutif, associant des troubles moteurs, une ataxie<br />
motrice des membres et du tronc ou une dysmétrie. Les troubles<br />
oculomoteurs associent un nystagmus vertical ou horizontal<br />
à une ataxie optique perturbant les mouvements<br />
oculaires horizontaux et verticaux — contrairement à ce qui<br />
est observé lors de l’AOMC. Le développement intellectuel<br />
est normal. Aucune anomalie systémique n’est retrouvée, ce<br />
qui permet de différencier cette affection du syndrome de