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Livre.book Page 428 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15<br />
TABLEAU 27-IV<br />
Dégénérescences spinocérébelleuses et paraparésie spastiques.<br />
Autres manifestations<br />
Manifestation<br />
neurologique<br />
Manifestation<br />
ophtalmologique<br />
Mode<br />
évolutif<br />
Âge<br />
de début<br />
Mode de<br />
transmission<br />
Nom Localisation Gène Protéine<br />
Cardiomyopathie<br />
Pieds creux<br />
Syndrome cérébelleux<br />
Syndrome cordonal<br />
postérieur<br />
Atrophie optique chez 12 à<br />
50 % des patients<br />
Altération des PEV<br />
Freidreich 9q13 Frataxine AR 6 ans Lentement<br />
évolutif<br />
9p23-p11 ?<br />
Surdité<br />
Atrophie optique Amyotrophie progressive<br />
distale des membres<br />
Syndrome cordonal<br />
postérieur<br />
Pied creux<br />
Cf. note de bas de tableau AD, AR, RLX Entre 3 ans<br />
et 68 ans<br />
selon les<br />
gènes en<br />
cause<br />
Charcot-Marie-<br />
Tooth<br />
Néant Paraparésie spastique<br />
Pied creux<br />
Syndrome cordonal<br />
postérieur<br />
Syndrome pyramidal<br />
14q11.2-q21 SPG3 Atlastine AD 20 ans Lentement<br />
évolutif<br />
Maladie de<br />
Strumpell<br />
Lorrain (SPG3)<br />
428 NEUROPATHIES OPTIQUES ET NEURO-OPHTALMOLOGIE<br />
Retard mental<br />
Évolutif Identique SPG3, mais avec<br />
un tableau plus sévère<br />
SPG4 2p22-p21 SPG4 Spastine Plus tardif<br />
que SPG3<br />
Amyoptrophie des mollets<br />
Paraparésie spastique<br />
Syndrome pyramidal<br />
Pied creux<br />
Syndrome cordonal<br />
postérieur<br />
20 ans Lentement<br />
évolutif<br />
SPG6 15q11.1 NIPA Transporteur<br />
membranaire<br />
?<br />
? 18 à 26 ans Syndrome pyramidal<br />
SPG8 823-q24 Gène de la<br />
protéine<br />
associée à la<br />
dystrophine<br />
? 10 à 20 ans<br />
SPG10 12q13 Gène de la<br />
kinésine 5A<br />
Anomalies des voies<br />
urinaires basses<br />
SPG12 19q13 ? ? 14 ans Paraparésie spastique<br />
Pied creux<br />
Syndrome cordonal<br />
postérieur<br />
Syndrome pyramidal<br />
Amyoptrophie<br />
Reflux gastro-œsophagien<br />
Anomalies squelettiques<br />
Cataracte congénitale Identique SPG3, mais avec<br />
un tableau incomplet,<br />
moins marqué<br />
SPG9 10q23.3-q24.1 ? ? AD 10 à 20 ans Lentement<br />
évolutif
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