Par : SEDRATI Khadidja

Chapitre I Physiopathologie de la mucoviscidose
enfants souffrant de diarrhée grave et prolongée. Le goût salé qu’aurait le front de certains
enfants faisait penser qu’ils étaient ensorcelés, ou victimes de mauvais sorts. Une
superstition qui a traversé les siècles (Busch R, 2005).
En 1936, le pédiatre suisse Guido Fanconi von Grebel et ses collaborateurs, Uehlinger et
Knauer, publièrent une première description de la maladie, en lui donnant le nom de
« Fibromatose Kystique du Pancréas et Bronchiectasies ». La pathologiste américaine
Dorothy Andersen donna la description anatomopathologique complète sur des pièces
autopsiques d’une lésion pancréatique spéciale et employa en 1938 le terme « Fibrose
Kystique du Pancréas ». En 1944, Faber fit observer que le fonctionnement anormal des
glandes exocrines serait la base de la majorité des symptômes cliniques et utilisa le terme
« mucoviscidose ». C’est en 1946 qu’Andersen et Hodges ont démontré pour la première
fois que cette maladie est génétique, et résulte d’un model autosomale récessif de
transmission (Quinton PM, 1999).
C’est en 1953 que le professeur Di Sant’Agenese découvra, à l’occasion d’une vague de
chaleur à New York, l’élévation de la teneur en chlore et en sodium dans la sueur des
sujets atteints de mucoviscidose en constatant le nombre élevé d’enfants déshydratés. Des
travaux ultérieurs ont montré que la cellule glandulaire sudoripare sécrète une solution
saline isotonique, le chlorure de sodium (NaCl) qui est ensuite réabsorbé le long du canal
sudoripare. Cette réabsorption est limitée dans la mucoviscidose, ceci aboutit donc à un
syndrome de perte de sel sudoral.
Les données biologiques et pathologiques ont joué un rôle important, en montrant que la
pathogenèse de la mucoviscidose était liée à un défaut de transport des ions chlore à travers
la membrane apicale des cellules épithéliales. Dans les années 80, l’anomalie du transport
de sels fut précisée par Quinton qui décrivit le défaut de perméabilité aux ions chlore
affectant les cellules épithéliales des glandes sudoripares, et par Knowles qui observa le
même phénomène au niveau de l’épithélium respiratoire.
2- Manifestations cliniques :
2-1- Manifestations digestives :
Le pancréas sécrète des sucs digestifs, dits sucs pancréatiques, qui contiennent les
enzymes nécessaires à la digestion des aliments, et du bicarbonate de sodium. Chez les
patients CF, le pancréas est atteint et ne peut plus jouer son rôle : l’hyperviscosité du suc
pancréatique provoquant l’obstruction canalaire avec dilatation pseudo kystique d’amont et
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