Par : SEDRATI Khadidja

Chapitre III Diagnostic de la mucoviscidose
Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur :
L’existence d’au moins un antécédent familial de mucoviscidose.
La présence d’au moins une des manifestations cliniques évocatrices (Tableau 3)
(Tamalet A et al, 2000)
Système respiratoire
Système digestif
Système hépatobiliaire
Système génital
Obstruction des voies respiratoires et
bronchiolites.
Infection chronique par : H.influenzae,
S.aureus, P.aeruginosa, B.cepacia.
Inflammation.
Toux chronique.
Polypes nasaux.
Sinusites chroniques.
Iléus méconial (en période néonatale).
Syndrome d’obstruction intestinale distale.
Prolapsus rectal.
Reflux gastro-oesophagien.
Insuffisance pancréatique exocrine.
Pancréatite aigue.
Cirrhose biliaire.
Lithiases vésiculaires.
Puberté retardée
Infertilité :
Homme : azoospermie obstructive.
Femme : consécutive à la présence d’un
mucus cervicale anormal.
Glandes sudoripares Sueur très concentrée en chlore.
Tableau 3 : Symptômes cliniques évocateurs de la mucoviscidose.
Les signes cliniques évocateurs varient avec l'âge :
- En période néonatale : iléus méconial, ictère rétentionnaire prolongé, détresse
respiratoire, retard et lenteur d'évacuation du méconium.
- Chez le nourrisson et l'enfant : problèmes respiratoires à répétition, occlusion
ou sub-occlusion intestinale, déshydratation, coup de chaleur, baiser salé, retard de
croissance, diarrhée chronique, stéatorrhée, prolapsus rectal, myocardiopathie.
- Chez l'adulte, il s'agit le plus souvent de formes moins sévères et/ou
incomplètes. Les deux principales circonstances du diagnostic sont des signes de
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