Par : SEDRATI Khadidja

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Chapitre II Génétique de la mucoviscidose mucoviscidose. Ils se sont regroupés au sein d'un réseau d'échange d'informations, créé à l'initiative des découvreurs du gène, le Consortium International d'Analyse Génétique de la Mucoviscidose CFGAC : « Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium » (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/). Cette structure a permis d'établir rapidement le spectre des mutations rencontrées dans les différentes populations étudiées dans le monde. Actuellement, il existe prés de 1542 mutations qui ont été rapportées, des mutations non- sens, des mutations altérant l'épissage, des micro-insertions et des micro-délétions décalant le cadre de lecture, et des mutations faux-sens (Tableau 1). Type de mutation Nombre Fréquence % Faux sens 644 41.76 Décalage de cadre de lecture 243 15.76 Epissage 196 12.71 Non sens 149 9.66 Micro insertion/délétion 31 2.01 grande insertion/délétion 44 2.85 Région promotrice 8 0.52 Polymorphisme 225 14.59 Tableau 1 : Les statistiques selon le type de mutation http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ Les mutations sont inégalement réparties parmi les 27 exons de gène CFTR (Figure 8, tableau 2). 19
Chapitre II Génétique de la mucoviscidose Figure 8 : Distribution des mutations dans le gène CFTR (Des Georges M et al, 1998) 20
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Conclusion : Le présent travail no
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Costes B, et al, 1995, Frequent occ
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Gibson E, Cooke RE, 1959, A test fo
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Annexe 2 Questionnaire à remplir p
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Nom : SEDRATI Prénom : Khadidja TI
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