Par : SEDRATI Khadidja

Chapitre II Génétique de la mucoviscidose
5- Les différentes classes de mutations et leurs conséquences sur la fonction
de la protéine CFTR :
Les anomalies moléculaires du gène CFTR ont des conséquences variables sur la
protéine CFTR et sa fonction. Ces conséquences peuvent être regroupées en six classes
(Figure 11) (Rowe SM et al, 2005) (Pilewski JM & Frizzell RA, 1999) (Mickle JE &
Cutting GR, 1998) :
Figure 11 : Les différentes classes de mutations du gène CFTR (Rowe SM et al, 2005)
5-1- Classe I : Mutations altérant la production de la protéine :
Ces mutations résultent en une absence totale ou partielle de la protéine. Cette classe
inclut les mutations non-sens et celles qui produisent un codon stop prématuré (G542X,
R553X), en plus des mutations décalant le cadre de lecture de l’ARNm (1078delT,
3905insT) ou celle altérant la structure de l’ARNm (621+1G T). Dans certains cas
l'ARNm muté est instable et ne produit pas de protéine. Dans les autres cas, la protéine
anormale produite sera probablement instable et rapidement dégradée. C'est ce qui se
produit quand la protéine est tronquée ou contient des séquences aberrantes (anomalies
d'épissage ou de décalage de la phase de lecture).
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