Hémochromatose

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LE DEPISTAGE GENETIQUE FAMILIAL Information et consentement écrit. Remise par le médecin On ne demande que la mutation C282Y Pas de prise en charge Il se fait chez les parents, dans la fratrie, chez les enfants. La loi interdit la pratique du génotypage chez le sujet mineur. ÖOn peut proposer le génotypage chez le conjoint. ÖSinon, le génotypage peut se faire à partir de l ’âge de 15 - 17 ans.
L ’EXPRESSION PHENOTYPIQUE La pénétrance est variable et souvent incomplète. ÖElle varie en fonction du sexe : * Hommes 25 - 40 ans : expression si saturation supérieure à 50 % constante mais variable * Femmes 35 - 50 ans : expression si saturation supérieure à 45 % dans seulement 50 % des cas. ÖFacteurs acquis ou génétiques ¥facteurs exogènes augmentant la surcharge ferrique ¥polymorphisme génétique (interactions avec les protéines jouant un rôle dans le métabolisme du fer).
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HYPERFERRITINEMIE CAT CS normal ou
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CONCLUSIONS GENERALES paramètre b
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