Hémochromatose

GENETIQUE ET SURCHARGE EN FER
HEMOCHROMATOSE GENETIQUE :
Hepcidine : 2001 équipe rennaise : son absence est responsable dans
le modèle murin de surcharge en fer
Description d ’une hémochromatose juvénile par mutation du gène de
l ’hepcidine : situé en 19q13
atteinte cardiaque gravissime et insuffisance endocrinienne majeure
première ou deuxième décennie
différente de l ’HJ classiquement liée au chromosome 1 dont le gène
n ’est pas identifié.
Pigeon C J Biol Chem 2001; 16 : 7811-9
Nicolas G Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98 : 8730-5
Roetto A Blood 2002; 100 : 733- 4