Hémochromatose
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QUELLE EST LA SIGNIFICATION<br />
D ’UNE HETEROZYGOTIE C282Y ?<br />
- L ’index hépatique en fer est le même dans la population C282Y et<br />
la population non mutée. La saturation de la transferrine n ’est pas<br />
différente dans les deux groupes.<br />
- Seule la mutation C282Y - H63D à l ’état de double hétérozygotie<br />
s ’associe à une petite surcharge en fer (Feder Nat Genet 1996)<br />
Et à une petite augmentation de la saturation de la transferrine.
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