Hémochromatose

GENETIQUE ET SURCHARGE EN FER
HEMOCHROMATOSE GENETIQUE :
HFE2 : hémochromatose juvénile, chromosome 1, transmission auto récessive
Mutations : gène de l’hémojuvéline (OMIM 602390) située en 1q21
Ou gène de l’Human antimicrobial peptide (HAMP, OMIM606464)
Clinique : adultes jeunes 15 - 25 ans
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Hospitalisation urgence : insuffisance cardiaque ou cirrhose
décompensée + hypogonadisme
Pas de mutation C282Y
­ Recours thérapeutique :
- Vitamine C mobilise le fer à partir du cœur,
- Traitement par DESFERAL et saignées : efficacité +++ évite la double
transplantation (Am J Human Genet 1999, 64 - 1388-93)