Hémochromatose

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GENETIQUE ET SURCHARGE EN FER 1996 : découverte du gène HFE mais mécanisme de l ’hyperabsorption du fer non élucidé Mutation C282Y chromosome 6 • HFE2 : hémochromatose juvénile, chromosome 1, identification ? 2000 : Récepteur 2 à la transferrine (TFR2) : Homozygotie Y250X chromosome 3 Familles italiennes et portugaises. 2001 : Mutation du gène de la ferroportine 1 (SLC11A3) surcharge ferrique avec hyperferritinémie, saturation normale ou peu augmentée, surcharge réticuloendothéliale, saignées moins bien tolérées.Transmission familiale dominante 2002 : <strong>Hémochromatose</strong> juvénile par mutation du gène de l’hepcidine
GENETIQUE ET SURCHARGE EN FER 1996 : découverte du HFE gène 1 HFE mais mécanisme de l ’hyperabsorption du fer non élucidé Mutation C282Y chromosome 6 HFE 2 • HFE2 : hémochromatose juvénile, chromosome 1, identification ? HFE 3 2000 : Récepteur 2 à la transferrine (TFR2) : Homozygotie Y250X chromosome 3 Familles italiennes et portugaises. 2001 : Mutation du gène de la ferroportine HFE 1 (SLC11A3) 4? surcharge ferrique avec hyperferritinémie, saturation normale ou peu augmentée, surcharge réticuloendothéliale, saignées moins bien tolérées.Transmission familiale dominante HFE 6 2002 : <strong>Hémochromatose</strong> juvénile par mutation du gène de l’hepcidine
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