Il valore aggiunto dei bollini rosa - Fondazione Salvatore Maugeri

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Parola di...
La rubrica Parola di…
di questo numero di Notizie FSM
ospita l'intervista
al Prof. Bruno Dallapiccola,
Direttore Scientifi co
Ospedale Bambino Gesù, Roma
NOTIZIE FSM
La genetica
ci salverà?
La strada del Dna appare segnata senza via di ritorno e le applicazioni ne
confermano le straordinarie potenzialità per il progresso della scienza medica.
Ciò non ha impedito a un gruppo di ricercatori di affermare sulle colonne di
Nature “Nonostante l’enorme valore scientifi co della ricerca fatta, le nuove
tecnologie hanno solo un impatto marginale per la cura delle malattie nella
popolazione”. Anche il mondo si chiede se le aspettative circa la rivoluzione
genetica siano state in parte disattese e si interroga sulle implicazioni etiche
della genomica. Ne parliamo con il Professor Bruno Dallapiccola, genetista,
direttore scientifi co Ospedale Bambino Gesù di Roma
Dieci anni fa, l’annuncio della decodifi cazione del genoma umano inaugurava
una nuova era. Di strada da allora ne è stata fatta tanta e i progressi non
mancano, tuttavia molte aspettative appaiono tuttora disattese. Professore,
a che punto siamo?
“Quando, nel 2000, è stato dato l’annuncio della bozza del sequenziamento
del genoma umano, avvenuto un paio d’anni dopo, da più parti si gridava alla
più grande scoperta dell’umanità. Anche se non si può non concordare con
l’idea che si sia trattato di un evento scientifi camente epocale, personalmente,
mettendomi dalla parte del cittadino, ho sempre sottolineato che nessuno si
sarebbe dovuto attendere ricadute rivoluzionarie nel breve periodo. Oltre ad
essere un ricercatore, infatti, sono un medico quotidianamente a contatto con
i pazienti e so che non dovremmo illudere i non addetti ai lavori con promesse
che sappiamo di non poter mantenere, quantomeno in un arco temporale
ragionevole. Per questo, senza volere negare l’importanza straordinaria del
progetto genoma umano, la sua traslazionalità, quello cioè che percepisce il
paziente, è ancora purtroppo lontano da certe predizioni divulgate con molta
superfi cialità”.
Ci aspettano più sorprese di quelle fi nora svelate?
“Attualmente, il maggior risultato della ricerca genetica in campo pratico è
l’uso di test genetici, che migliorano la diagnosi. La terapia ha sicuramente
fatto progressi, ma moltissimi ne deve ancora compiere. Ci si aspettava di
capire molto di più in relazione alle malattie complesse, dall’ipertensione alle
malattie cardiovascolari, al diabete ecc. ma, in effetti, il progresso fatto su
questo fronte è limitato. Se, da un lato, conosciamo centinaia di fattori di
suscettibilità genetica, il loro peso è tanto minimo che di fatto è più importante
agire sugli stili di vita. Un ottimo esempio riguarda l’invecchiamento: negli
ultimi 50 anni la vita media si è allungata di circa 25 anni, senza aver toccato
un gene. Senza dubbio c’è una base genetica, lo dicono i centenari della
Sardegna e non solo quelli, ma dal punto di vista pratico siamo riusciti a fare
molto di meglio modifi cando gli stili di vita, dal controllo della malattia alla
cura dell’alimentazione, fi no a comprendere l’importanza dell’attività fi sica”.
Quali ricadute potranno avere gli sviluppi raggiunti in ambito genetico nello
studio delle malattie rare?
“Un importante risultato consiste nell’avere individuato il difetto biologico
alla base di molte centinaia di queste malattie, con due conseguenze
fondamentali: da un lato il miglioramento delle capacità diagnostiche o
delle possibilità di confermare un sospetto diagnostico; una volta compreso
il meccanismo biologico della malattia, è diventato inoltre possibile in
numerosi casi avviare una terapia e un trattamento più appropriato. In alcune
malattie questo progresso è stato rivoluzionario: una
volta individuato il difetto della malattia metabolica
si è sintetizzata in laboratorio la proteina defi citaria
che è stata poi somministrata. In altri casi, l’impiego di
molecole già sviluppate per altre fi nalità ha permesso di
interferire con le alterazioni metaboliche della malattia;
senza considerare i numerosi vantaggi del progresso delle
conoscenze genetiche nell’ambito della prevenzione”.
Parliamo di terapia genica. Quali benefi ci possiamo
attendere in un futuro prossimo?
“Qualcosa è cambiato da quando si è capito che era
possibile correggere meglio il difetto utilizzando le cellule
staminali. La vera rivoluzione si avrà tuttavia solo quando
si riuscirà a utilizzare la terapia genica nel trattamento
di malattie di grande impatto sociale; quello che tutti
attendiamo, e che potrebbe veramente fare uscire la
terapia genica da questa fase di trattamento di nicchia,
è la cura di una malattia come la talassemia. Alcuni trial
stanno partendo, uno tutto italiano, e nei prossimi due
anni potrebbero segnare questa svolta. Un altro settore
nel quale si attendono risultati importanti è il trattamento
oncologico. Tuttavia ritengo che attualmente esistano
altri protocolli dai quali le malattie rare possono trarre
maggiore benefi cio rispetto alla terapia genica”.
Recentemente il Comitato Nazionale per la Bioetica e il
Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie
e le Scienze della Vita hanno elaborato un documento
sui “Test genetici di suscettibilità e la medicina
personalizzata”, sostanzialmente in linea con l’approccio
cautelativo della Government Accountability Offi ce (GAO)
degli Stati Uniti. Qual è la sua opinione in merito?
“Anche un documento di prossima pubblicazione
della Società Europea di Genetica Umana si allinea
su una posizione di cautela nei confronti dell’uso di
questi test. Siamo preoccupati che il cittadino ignaro
sia sottoposto a una serie di test inutili. Navigando in
internet, per un certo verso è divertente, ma per altro
verso raccapricciante, vedere quali promesse vengono
fatte, con le quali si pretenderebbe di condizionare con
i test del DNA i nostri stili di vita, attraverso la scelta
della dieta più appropriata, o addirittura comprendere se
possediamo un profi lo idoneo a diventare degli atleti. Si
tratta di enfatizzazioni di possibilità che allo stato attuale
le analisi del DNA non hanno: sono poche le situazioni in
cui oggi la predizione può dirci qualche cosa. In questo
ambito rientrano, ad esempio, le malattie cardiovascolari.
Sicuramente, in tema test genetici predittivi è necessaria
una regolamentazione, ma soprattutto è necessario fare
una informazione corretta e capillare”.
Un altro fronte riguarda la farmacogenomica. A che punto
è questo fi lone di ricerca?
“Rispetto alle attese i successi sono abbastanza limitati.
Conosciamo oggi solo una trentina di molecole per le quali
è stato accertato un discreto rapporto con il genoma in
termini di risposta al farmaco e/o suscettibilità agli eventi
avversi. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti
ha individuato solo quattro molecole per le quali ritiene
che prima della somministrazione (si tratta per lo più di
farmaci utilizzati nella terapia dei tumori) sia opportuno
esaminare le caratteristiche genetiche dei soggetti
candidati al trattamento, per verifi carne la capacità di
rispondere e reagire al farmaco. C’è poi un altro aspetto
da considerare: raramente un paziente prende un solo
farmaco. Oltre a capire i problemi dell’interazione tra quel
farmaco e il genoma della persona, va perciò considerata
anche l’interazione tra quella molecola e le altre molecole
con le quali viene a contatto. Questo richiederebbe la
decodifi cazione di una complessità biologica, che oggi
non è possibile”.
La notizia di un nuovo sviluppo nel campo della genetica
applicata, si parli di clonazione, di cellule staminali, di
fecondazione assistita o, più banalmente, di previsioni
sulle aspettative di vita, non manca di sollevare
interrogativi e riaccendere il dibattito sul rapporto tra
progresso della scienza medica e bioetica, che coinvolge
il mondo scientifi co, ma anche la società. Come è
possibile gestire al meglio la discussione nel rispetto
delle legittime posizioni?
“È attuale il dibattito intorno alla proposta di parlare di
bioetica a partire dalle scuole, proposta che in generale
condivido. Credo però che il problema di fondo consista
nella necessità preventiva di formare il corpo dei docenti
in grado di insegnare la bioetica in maniera bilanciata e
intellettualmente onesta. Allo stesso modo, per informare
il pubblico e aumentare la coscienza nei confronti di tutti
gli aspetti e le implicazioni del progresso scientifi co,
sarebbe auspicabile una onestà intellettuale che spesso
manca. E ciò dipende da un lato da colpe attribuibili
ai ricercatori stessi, che qualche volta enfatizzano i
risultati delle loro ricerche per ragioni fi n troppo ovvie,
dall’altro lato dal giornalismo scientifi co spesso non
suffi cientemente preparato o, peggio, politicamente
condizionato. Va considerato inoltre che la velocità con cui
il progresso scientifi co avanza è di gran lunga maggiore
rispetto ai tempi necessari ai legislatori nell’elaborare
i testi delle leggi o ai fi losofi e ai pensatori per dare
indicazioni adeguate.
La stragrande maggioranza delle persone, purtroppo
anche tra i medici, aggiorna la propria cultura scientifi ca
direttamente dai giornali, che raramente sono obiettivi.
Questo rafforza il ruolo che l’informazione e la carta
stampata rivestono nella formazione di una coscienza
informata e consapevole sui temi del progresso scientifi co
e della bioetica”.
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