Wisselstof - Stofwisselingsziekten

More documents

Recommendations

Info

schillende fases kan worden betrokken klein. In de klinische trial waarvan de eerste fase in september 2008 is afgerond, kregen de kinderen het enzym via een infuus in de bloedbaan toegediend. De behandeling vond plaats in Kopenhagen. Er deden 13 kinderen met laat-infantiele MLD mee; twee kinderen vielen af. Er zijn drie verschillende doseringen getest. Kinderen kregen een jaar lang om de week het enzym toegediend. Zeven kinderen kregen een milde allergische reactie (galbulten) als gevolg van het enzym. Dit is ook bekend van andere ziekten die met enzymvervangingstherapie behandeld worden. Deze reacties kunnen goed behandeld worden met anti-allergie medicijnen. De conclusies uit de eerste fase van het onderzoek waren: • de infusies werden goed verdragen • het middel is veilig • in hersenvocht namen de sulfatideniveaus af, wat kan betekenen dat sulfatide als gevolg van de aanwezigheid van het enzym weer verwerkt wordt. Maar het is niet bekend of de sulfatideniveaus in hersenvocht ook spontaan in de loop van de ziekte afnemen. • er waren geen duidelijke effecten op motorische of cognitieve functie van de kinderen in de trial te zien. De enige echte conclusie uit dit Fase 1 onderzoek is dat het medicijn veilig is. Beschadigingen aan het zenuwstelsel kunnen niet ongedaan gemaakt worden. Mogelijk is er een effect op de perifere zenuwen. Er is nog geen bewijs dat er een effect is op het centrale zenuwstelsel. In de loop van 2009 wordt Fase 2 gestart in de Ver- enigde Staten. In deze trial wordt een hogere dosering van het enzym gegeven en dan elke week. Ook wordt er een placebogroep geïntroduceerd. De patiënten die deelnemen, mogen alleen een geringe motorische beperking hebben. De kinderen die meededen aan Fase 1 waren verder in het ziekteproces. Omzeilen van bloed-hersenbarrière Kohlschütter: ‘Dus enzymvervangingstherapie is nu nog geen wondermiddel. Een probleem is waarschijnlijk dat de bloed-hersenbarrière het enzym tegenhoudt, zodat het uit de bloedbaan niet in de hersenen kan doordringen.’ De bloed-hersenbarrière is een soort vlies tussen de hersenen en de bloedbaan, dat ervoor zorgt dat niet zomaar alle stoffen in de hersenen kunnen komen. Mogelijke oplossingen voor het probleem van de bloedhersenbarrière zijn: • medicijnen zodanig veranderen dat ze direct door de bloed-hersenbarrière gaan • met speciale medicijnen de bloedhersenbarrière tijdelijk openen. • de bloed-hersenbarrière omzeilen door het enzym direct in het hersenvocht in te spuiten. Dan is er wel kans op infecties. Een andere manier om enzymen in het hersenvocht te krijgen, is via een ruggenprik. Hierbij moeten ook nog flink wat problemen worden overwonnen. Beloop van de ziekte Naast al deze vragen over therapie zijn er ook nog andere vragen rond MLD. Zijn er variaties in het beloop van de ziekte? Hoe helpen een betere voeding en symptomatische behandeling? Er is al bekend dat de volgende bij- Samen werken aan onderhoud herinneringsdijk 31 oktober a.s. is er voor ouders van overleden kinderen de mogelijkheid om te werken aan het onderhoud van de herinneringsdijk in Heinkenszand. Nadrukkelijk worden niet alleen ouders uitgenodigd die een boom hebben geplant. De dag is bedoeld voor alle ouders van kinderen die zijn overleden aan een stofwisselingsziekte. Ook broertjes en zusjes die mee willen werken, zijn van harte welkom. René Wink, werkzaam bij Natuurmonumenten, begeleidt de werkzaamheden. Na de lunch is hij ook gids op een wandeling in het gebied rond de dijk. De dag begint om 10.00 uur in de Schaapskooi in Heinkenszand en duurt tot ongeveer 16.00 uur. Wilt u meer informatie over deze dag of wilt u zich opgeven, neem dan contact op met José Lut (038-4201764 of joselut@stofwisselingsziekten.nl) Informatie zonderheden invloed hebben op het ziekteverloop: • het specifieke gendefect • algehele gezondheid van de patiënt • palliatieve behandelingen • experimentele behandelingen Dr.Wolf en Prof. Dr.Van der Knaap, kinderneurologen uit het VUmc: ‘Naast de onderzoeken naar enzymvervangingstherapie en andere nieuwe vormen van therapie willen we de ziekte beter begrijpen en de palliatieve behandeling optimaliseren. Er wordt onder leiding van prof. Kohlschütter een internationale inventarisatie van het natuurlijke beloop van MLD uitgevoerd en wij zijn graag bereid de Nederlandse gegevens voor dit onderzoek te leveren.’ Marjolein van der Burgt Verenigingsnieuws I 15
16 Ingezonden Het gevecht van een jonge vrouw tegen de ziekte MLD In 2003 is mijn zus Miranda overleden aan de gevolgen van Metachromatische Leukodystrofie. Zij had een beenmergtransplantatie ondergaan, maar achteraf bleek dat de ziekte al te ver was. Ik was in die tijd net veertien jaar en stond er helemaal niet bij stil dat ik wel eens dezelfde ziekte zou kunnen hebben. Beenmergtransplantatie moet de symptomen van de ziekte voorkomen Een paar maanden na de transplantatie Pas een paar jaar later ging ik erover nadenken en begon ik heel erg te letten op mijn bewegingen. Of ik bijvoorbeeld een verandering opmerkte aan mijn manier van lopen. Op een gegeven moment associeerde ik alles met de ziekte die ik mogelijk zou kunnen hebben. Ik ging aan de onzekerheid onderdoor en wilde duidelijkheid hebben. Zelf was ik er langzaam van overtuigd dat ik MLD had en nadat ik bloed had laten afnemen voor onderzoek, kwam er een lange periode van wachten. Na bijna vier maanden werd mijn vermoeden bevestigd en kreeg ik te horen dat ik inderdaad MLD heb. Op dat moment leek het alsof ik een klap in mijn gezicht kreeg. Ik vertoonde nog geen tekenen van de ziekte en was dus nog kerngezond. Om dat zo te houden moest er wel meteen actie ondernomen worden. In diezelfde week had ik een afspraak met de immunoloog van het ziekenhuis en die vertelde me dat er maar één behandeling mogelijk was, namelijk een stamceltransplantatie, die de ziekte stop zou kunnen zetten. Hij vertelde ook de vele bijkomende risico's van zo'n ingreep, maar die nam ik voor lief. Ik had geen keus. Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden. Op dat moment kwam er een enorme vechtlust bij me naar boven en ik vond dat een machtig gevoel. Heel bijzonder dat er een oerkracht in je zit verborgen, die maar één doel voor ogen heeft: overleven. Stamceltransplantatie Na mijn instemming voor een transplantatie werd er van alles in gang gezet om zo snel mogelijk een geschikte navelstrengdonor te vinden. Nog geen drie maanden later, 2 januari 2008, ging ik voor een lange periode het ziekenhuis in om een stamceltransplantatie te ondergaan. Deze ging erg voorspoedig en zeven weken later mocht ik dan ook “al” naar huis. Al die tijd heb ik een weblog bijgehouden, zodat familie en vrienden precies wisten wat ik allemaal meemaakte in het ziekenhuis. Toen ik eenmaal thuis was, begon deel twee van het hele proces en geestelijk het zwaarste. Door de zware chemokuur is je afweer helemaal kapot gemaakt en ben je vatbaar voor alle virussen en bacteriën. Een lange tijd mocht ik helemaal nergens heen. Hoe minder mensen ik zag, des te beter. Ik ben 20, dus al mijn vriendinnen gaan naar school en hebben het druk met hun eigen leven. Omdat ik aan huis gebonden was, zag ik ze erg weinig. Mijn wereld werd ineens heel klein. Hij bestond alleen uit hele dagen thuis zijn en bezoekjes aan het ziekenhuis. Complicatie na complicatie Vlak voordat ik naar huis mocht, hadden verpleegsters me verteld dat ze sommige patiënten nooit meer terug zien na de transplantatie en anderen juist weer heel vaak, doordat ze een virus o.i.d. hebben. Ik, met mijn positieve instelling, dacht toen nog dat dat wel mee zou vallen bij mij, want de transplantatie was ook voorspoedig verlopen! Niets bleek minder waar, want ik kreeg complicatie na complicatie. Elk virus wat in mijn buurt hing, ving ik op. Rond april had ik twee virussen tegelijkertijd waardoor ik in no-time acht kilo kwijt was. Hierdoor kwam ik op een zodanig gevaarlijk laag gewicht dat sondevoeding de enige uitweg was. Ik dacht dat er aan alle tegenslag nooit een eind zou komen, maar toch hield ik vol. Ik moest wel, want anders was alles voor niets geweest. Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden. Diane nu Positieve kijk Sinds eind vorig jaar ben ik mijn sondevoeding kwijt en gaat het echt de goede kant op. Ik ben nog steeds aan het revalideren en word iedere dag nog geconfronteerd met de gevolgen van de heftige ingreep. Ik heb nog een lange weg te gaan, maar ik ben blij dat ik het heb gedaan. Ik heb geleerd dat je geest heel erg veel invloed heeft op je genezingsproces. Mijn positieve kijk en optimisme hebben me geholpen om deze hele weg af te leggen en dit wil ik dan ook een ieder als tip meegeven, die er nog voor staat. Diane Kroon
Page 1 and 2: Wisselstof Jaargang 15 - nr. 4 sept
Page 3 and 4: 2 Verenigingsnieuws Van de redactie
Page 5 and 6: 4 Verenigingsnieuws Help VKS de led
Page 7 and 8: 6 Een uniek aanbod voor iedereen me
Page 9 and 10: 8 Informatie “Proefkonijn” met
Page 11 and 12: 10 Informatie doen, stuur ze dan we
Page 13 and 14: 12 Informatie Ketogeen dieet, soms
Page 15: 14 Informatie Ontwikkelingen in de
Page 19 and 20: 18 Informatie Voedingstherapie geen
Page 21 and 22: IQ Tyrosinemiepatiënten lager Vere
Page 23 and 24: 24 Informatie Tekort aan Cerezyme
Page 25 and 26: Op het bureau van VKS werken vijf p

Wisselstof - Stofwisselingsziekten

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?