Wisselstof - Stofwisselingsziekten

2
Verenigingsnieuws
Van de redactie
Geboren...
Agenda
I
De zomer is al bijna voorbij en we hopen
dat de zon u goed gedaan heeft. Hier
op kantoor hebben we in ieder geval
flink gezweet, want er was weer veel
informatie voor Wisselstof. Vlak voor
de zomervakantie zijn er nog een
aantal bijeenkomsten geweest en een
aantal VKS families mochten mee
naar de Dordogne, naar IJsselvliedt
12 september 2009 - Ledenuitje Slagharen
25 september 2009 - Informatiedag CDG, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen
30 september 2009 - Bijeenkomst regio Overijssel, in Deventer
7 oktober 2009 - Themabijeenkomst Zorg delen, Leiden
10 oktober 2009 - Informatiedag mitochondriële aandoeningen, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen
24 oktober 2009 - Bijeenkomst diagnosegroep JB, Haltia Santavuori
31 oktober 2009 - Onderhoud aan herinneringsdijk in Heinkenszand
28 november 2009 - MPS dag, Amersfoort
28 november 2009 - Primaire Hyperoxalurie, Barneveld
Twee regiocontactpersonen, Mechy van
Oosterhout (Brabant) en Anja Remmé
(Noord-Holland Noord) hebben
of een weekje zeilen met Sailing
Kids. Zij doen verslag in dit nummer.
Ook nemen we u mee in het verhaal
over Skye, die allerlei onderzoeken
ondergaat om wetenschappers meer
inzicht te geven in haar ziekte. Het
artikel gaat daarnaast ook algemeen
in op het meewerken aan wetenschappelijk
onderzoek. Verder een
uitgebreid artikel over de ontwikkelingen
op het gebied van behandeling
voor MLD en een indrukwekkend
ervaringsverhaal van een jonge vrouw
met MLD. Tot slot staat het leven
van veel Gaucher patiënten op hun
kop door een tekort aan enzymtherapie.
U leest hier meer over in ons
blad. Veel leesplezier!
7 juni 2009 Thomas Zoon van Frank en Mirranda Stelma,
broertje van Yoran.
Afscheid regiocontactpersonen
NCL bijeenkomst
Op 25 april ben ik naar de bijeenkomst
voor de diagnosegroep NCL (JB en
HS) geweest. Deze dag werd gehouden
in Bennekom, bij de Manege
In memoriam
Roos van Veen overleden op 14 juni 2009,
op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van CDG1-c
Jessie van Os overleden op 25 juni 2009,
op de leeftijd van 11 jaar, aan de gevolgen van Jansky-Bielschowski
Wendy van Schijndel overleden op 17 augustus 2009,
op de leeftijd van 27 jaar, aan de gevolgen van NBIA
Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances
aangegeven te willen stoppen met
hun VKS taak. Zij waren de tweede
regiocontactpersoon in de betreffende
zonder Drempels. ’s Morgens kletsten
de ouders bij over hun kinderen
en alle perikelen daaromheen.
Vanuit Bartimeus waren Riet Niezen
en Ellen Bosdijk aanwezig, die op heel
informele wijze met ouders spraken.
Tijdens de lunch lichtte Riet enkele
mogelijk nieuwe ontwikkelingen
toe en werden algemene vragen beantwoord.
Na de lunch konden de
ouders met hun kinderen genieten
van een half uur huifbedrijden.
Door de loopbeweging van de paarden
en hun warmte, wordt het
regio’s, dus zitten we niet direct zonder.
Mechy en Anja, hartelijk bedankt
voor jullie inzet voor de vereniging.
lichaam op natuurlijke wijze
gemasseerd en is het voor het kind
heel ontspannend.
Wat me opviel, is dat ouders elkaar
veel warmte en troost geven. Bij de
foto’s van (recent) overleden kinderen
brandden kaarsjes. Hoewel deze
kinderen lichamelijk steeds zwakker
en geestelijk steeds onbereikbaarder
worden, was het indrukwekkend om
te ervaren hoeveel liefde, warmte en
aandacht zij krijgen.
Coby Wijnen, algemeen bestuurslid VKS