Wisselstof - Stofwisselingsziekten

IQ Tyrosinemiepatiënten lager
Verenigingsnieuws
Op zaterdagmiddag 13 juni heeft de 2e Tyrosinemie bijeenkomst plaatsgevonden. Er kwamen acht patiëntjes
met hun familie naar Utrecht.
Peter van Hasselt, Kinderarts Metabole
ziekten UMC Utrecht, sprak over zijn
onderzoek naar de psychologische
ontwikkeling. Hij vertelde dat Tyrosinemie
patiëntjes ten opzichte van hun
broer(tje) en/of zus(je) een iets lagere
IQ hebben. Uit onderzoek bleek ook
dat het IQ van Tyrosinemiepatiënten
afneemt in der loop der jaren. Verder
onderzoek is noodzakelijk om de
oorzaak te achterhalen.
Daarnaast was Greet van Rijn, Diëtist
gedicht
ik sta met lege handen
en weet niet wat te doen
alles lijkt verzand
door mijn hang naar toen
mijn jongen heeft geleden
en is daarvan bevrijd
ik gun hem wel zijn vrede
maar niet zonder pijn
ergens in de verte
staat een jongetje dat lacht
hij lijkt te zijn verdwenen
maar ik weet dat hij op me wacht
ik keer me naar het heden
voor een nieuw begin
want enkel in het heden
kan ik vader zijn
zo neem ik in mijn handen
wat het leven bracht
en zal mijn licht ontsteken
tot het einde van de nacht
Bart van Haastrecht, vader van Joël
Metabole ziekten UMC Groningen,
aanwezig. Aan de hand van ganzenborden
moesten de groepjes de vragen
beantwoorden. Dit was een groot succes!
De kinderen konden dobbelen,
konden hun energie kwijt en spelenderwijs
serieuze vragen beantwoorden
over het dieet dat Tyrosinemie
patiënten moeten volgen.
Vervolgens was er een forum waarin
de ouders al hun vragen en/of opmerkingen
kwijt konden aan de arts,
diëtist of aan Nutricia (leverancier
voedingssupplementen en eiwitarme
producten).
Tot slot is aan de ouders en de patiënten
informatie verstrekt over een onderzoek
dat het UMC Groningen gaat
uitvoeren. Hiervoor is Gineke Venema
aangesteld, diëtist metabole ziekten.
Samen met Francjan van Spronsen
(Kinderarts Metabole ziekten) gaat zij
Kalveren voor Sanfilippo
onderzoek
Nou het was weer een heftige dag hóór,
al die verhalen van iedereen, en het is
gewoon moeilijk om te zien hoe snel
de kids toch achteruit gaan. Gelukkig
was iedereen er deze keer nog bij, maar
we weten dat we kinderen gaan verliezen.
Dat maakt het extra moeilijk.
Vooral bij vertrek van de gezinnen, de
sfeer van zijn we er volgende keer nog
bij, die hangt in de lucht.
De site is in de lucht. Er moet nog wel
het één en ander aan gedaan worden,
maar het begin is er. En geld voor het
eerste onderzoek is bij elkaar door de
verkoop van de kalveren.Vandaag begint
dan ook het eerste onderzoek, betaald
door Kinderen en Kansen. Het onderzoek
duurt een jaar en er doen 30
Sanfilippo kinderen aan mee. Het is voor
ons heel speciaal dat het geld bij elkaar
is en dat we met zijn allen kunnen zeggen
dat we dit maar mooi voor elkaar
hebben! Op deze manier kunnen we
toch nog iets doen, niet meer voor onze
I
de gevolgen van het medicijngebruik
(NTBC) in relatie tot het strenge eiwitarme
dieet onderzoeken. Dit onderzoek
is mogelijk gemaakt met gelden
van Stichting Joris. De doelstelling van
Stichting Joris is om fondsen te werven
voor wetenschappelijk onderzoek naar
Tyrosinemie. Dit onderzoek gaat ongeveer
een jaar in beslag nemen. Alle
aanwezige ouders van patiëntjes zonder
levertransplantatie hebben deze middag
aangegeven mee te willen doen met
dit onderzoek.
Verder konden er diverse eiwitarme
producten geproefd of meegenomen
worden om thuis uit te proberen.
Ook dit keer hebben we vele positieve
reacties gekregen, wat weer een stimulans
is om deze bijeenkomsten te
organiseren.
Annelies Prent
Bijeenkomst in Ootmarsum
kinderen (daar is het te laat voor) maar
wel voor de aangedane kinderen in
de toekomst.
De site van onze stichting is,
www.kinderenenkansen.nl
Monique de Bree
21