Wisselstof - Stofwisselingsziekten

More documents

Recommendations

Info

Verenigingsnieuws Gezinsweek Rode Kruis Hotel HuizeIIJsselvliedt “Ik hou van Holland”, zo luidde het thema van de gezinsvakantieweek in Hotel Huize IJsselvliedt te Wezep die van 18 t/m 23 mei gehouden werd. ‘Wat een geweldige week, vol activiteiten, emotionele verhalen, ervaringen en enthousiaste vrijwilligers! Respect voor al deze vrijwilligers!’ Heerlijk een weekje eruit, na een aantal zeer zware maanden, vol emoties en veranderingen. Jonathan (Sanfilippo type A patiënt) wordt sinds oktober volledig thuis verzorgd, i.v.m. zijn zeer zwakke, tere gezondheid. Papa Pieter is van baan veranderd en mama Yvonne heeft haar zwangerschapsverlof om laten zetten in zorgverlof. Jonathan is de gure winter gelukkig doorgekomen, is dus een weekje met ons op vakantie geweest en heeft inmiddels, terwijl we dit stuk schrijven, zijn 12e verjaardag mogen vieren! Wat hebben de kids genoten! Wij als ouders konden de zorg van Jonathan even uitbesteden, de kinderen werden bezig gehouden, dus wat wil een mens nog meer… Toch is dat moeilijk en wel even wennen dat er ’s morgens om half 8 al enthousiaste vrijwilligers in je slaap- We hebben ontzettend genoten van alles wat er gedaan werd door het recreatieteam. De kinderen werden de hele dag bezig gehouden met leuke nieuwe dingen, zoals scheikundige proefjes, eten koken in de grond, zingen bij het kampvuur en een speurtocht door Elburg voor groot en klein. ’s Avonds was er twee keer een kamer staan en aan de slag gaan. Maar eerlijk is eerlijk, na 2 dagen begint het te wennen en vanaf de derde dag is het eigenlijk best lekker! Al onze kinderen hebben volop genoten van de aandacht van de lieve vrijwilligers. Eenmaal weer thuis is het moeilijk om te vertellen hoe het was. Een speciale ervaring en mooi om op terug te kijken. De overgang was mentaal best groot, je wordt, naarmate de week vordert, toch heel close met de andere gasten in het Hotel. Je zit allemaal in een zelfde soort schuitje. Je hebt niet alleen je eigen verhaal, maar neemt weer een klein beetje bagage van anderen mee terug naar huis. Het was zowel een ontspannende, als ook een leerzame week. Hopelijk tot een volgende keer... Pieter en Yvonne, Jonathan, Naomi, Boaz, Lotte en David Westdijk muzikaal optreden, eerst voor de kleine kinderen die naar bed moesten en later voor de ouderen. De verzorging was super, het eten was heel lekker, in de omgeving kon je lekker wandelen en fietsen. Het was een hele ervaring om met zijn allen in een hotel te zitten en dat alles voor je gedaan werd, van ’s morgens Een weekje uitwaaien met Sailing Kids Na weken van verheugen, was het eindelijk 27 juli en konden we gaan zeilen op het schip de Vrijheid. Nadat alle gezinnen aan boord waren, kregen we een snelcursus zeilen en konden we vertrekken uit de haven van Lelystad. Het was prachtig weer, maar helaas niet zo goed zeilweer. De kinderen gaven al gauw aan dat ze wilde zwemmen en de schipper gaf hier graag gehoor aan. Na een half uurtje varen, werd het anker uitgegooid en konden de kinderen vanaf het schip het IJsselmeer inspringen. De volgende dag was er een brief voor de kinderen van een piraat. De kinderen moesten deze hele week opdrachten vervullen om de piraat op te kunnen volgen. Na het ontbijt, zijn we verder gezeild naar Enkhuizen, waar we hebben gewinkeld. Na weer een heerlijke maaltijd, was er tijd voor ontspanning. De vrijwilligers gingen met de kinderen voetballen op de kade, terwijl de ouders gezellig aan dek zaten te kletsen. Woensdag gingen de kinderen naar de speeltuin en konden de ouders genieten van het Zuiderzeemuseum. Net toen we achter een heerlijk bakkie koffie zaten, ging de telefoon. We moesten zo snel mogelijk terug naar het schip. De schipper wilde alsnog gaan varen, omdat er voor de volgende dag slecht weer was voorspeld. Als we niet zouden gaan varen, zouden we nog een dag in Enkhuizen moeten blijven. Om 17:00 uur vertrokken we richting Kampen. Spannend was het wel. Vlak voordat je de IJssel opvaart, is een brug die na 20:30 niet meer opengaat. Precies op tijd waren we bij de brug. Onderweg hadden we een barbecue aan boord. Al met al was het een zware week (zeilen hijsen, touwen oprollen, zeilen weer laten zakken, Ervaringen van ouders koffie op bed tot zelfs oppas op de gang, als Ilonka op bed lag. Het was ook voor Martijn en Claudia leuk om met andere kinderen om te gaan die ook een broertje of zusje hebben die ziek is. Wij kijken op een hele gezellige en leuke vakantie terug. Marius, Henny, Martijn, Ilonka en Claudia corvee, etc), maar wel een zeer geslaagde week. De kinderen hebben zich prima vermaakt met elkaar en de ouders hebben heel wat afgelachen. Ik wil VKS, Sailing Kids en de vrijwilligers bedanken en natuurlijk alle andere gezinnen die mee waren. Karin, Anne en Bram 23
24 Informatie Tekort aan Cerezyme ® door productieprobleem De farmaceutische firma Genzyme kampt op dit moment met ernstige productieproblemen voor Cerezyme, het medicijn voor de ziekte van Gaucher, omdat er een besmetting met een (voor mensen ongevaarlijk) virus is opgetreden in hun bioreactoren. In die reactoren wordt het medicijn geproduceerd in zichzelf vermenigvuldigende cellen, die oorspronkelijk afkomstig zijn van een Chinese hamster. Het medicijn is op dit moment wereldwijd praktisch niet leverbaar, doordat de productie in juni heeft stilgelegen. Daarnaast is vorige week het besluit genomen om halffabrikaten, die ten tijde van de tijdelijke sluiting nog in bewerking waren, weg te gooien, om de kans op herbesmetting te reduceren. De wereldvoorraad Cerezyme is nu 20% van normaal. Als iedere patiënt normaal behandeld zou worden, is alles eind september op. De Genzyme fabriek is inmiddels volledig schoongemaakt en de eerste bioreactoren zijn weer opgestart. Het is de verwachting dat dit tegen het einde van het jaar weer voor nieuwe aanvoer van Cerezyme zal zorgen. De periode van schaarste zal dan ook in ieder geval tot het einde van het jaar duren. Wat nu? Ook de productie van het middel Fabrazyme“, voor de ziekte van Fabry, is getroffen, maar daar is de verwachte schaarste minder groot. In juni, toen de besmetting werd ontdekt en de productie werd stilgelegd, is, in eerste in- Verenigingsnieuws stantie, in overleg met behandelaars, gekozen voor het verdelen van de schaarste, door de dosis en frequentie van het medicijn bij stabiele patiënten aan te passen. Kinderen, nieuwe patiënten en patiënten met ernstige symptomen, bleven zo toegang houden tot gebruikelijke doseringen. AMC Bijna alle patiënten met de ziekte van Gaucher worden in Nederland behandeld en begeleid in het AMC. Alle patiënten die behandeld worden met Cerezyme, hebben in juni al een brief gehad van het AMC over de stand van zaken en met bericht over de aanpassingen aan de doseringen. Prof. Dr. Carla Hollak geeft aan dat in de week van 17 augustus een volgende brief over de nieuwe situatie de patiënten zal bereiken. ‘Voor patiënten die “stabiel” zijn, zal nu gelden dat zij de therapie moeten onderbreken of moeten overschakelen naar behandeling met Zavesca. Wat de beste optie is, moet individueel bekeken worden. We hebben met Gaucher I Vereniging nu bij VKS alle patiënten persoonlijk contact. Sommige patiënten zijn wellicht geschikt om mee te doen aan een studie met GENZ-112638, een nog niet geregistreerde orale behandeling. Deze studie staat al gepland om binnenkort van start te gaan. Ook zullen we mogelijkheden onderzoeken voor het verkrijgen van een alternatief enzym van de firma Shire, dat nog niet geregistreerd is. Voor alle kinderen en voor volwassen patiënten met ernstige ziekteverschijnselen, geldt dat er (aangepaste dosering) Cerezyme beschikbaar blijft.’ VKS is de patiëntenorganisatie die patiënten met Gaucher vertegenwoordigt. Zolang de schaarste aanhoudt, verzorgen wij via onze website www.stofwisselingsziekten.nl/nieuws een regelmatige update van nieuws en achtergrondinformatie over deze kwestie. Hanka Meutgeert In april hebben de aanwezige leden van de Gaucher Vereniging Nederland tijdens de familiedag gestemd over het ontbinden van de vereniging en het verder doorgaan als diagnosegroep Gaucher binnen VKS. Met tien stemmen voor, een onthouding en een stem tegen is het voorstel aangenomen. De discussie over de toekomst was in de voorafgaande jaren al gevoerd. Er is opnieuw uitgelegd hoe een en ander zal gaan gebeuren. Ook zijn de voorwaarden nogmaals toegelicht. Alle leden van de GVN hebben in de loop van juli een speciale editie van de Gaucherie ontvangen en daarmee is ook het einde gekomen aan 25 jaar Gaucherie. In het verleden is aan Gaucherpatiënten vaak gevraagd om een bijdrage te leveren aan studies, zo ook aan de 018 studie. In deze studie is gekeken naar hoeveel mensen met de ziekte van Gaucher een zenuwaandoening (polineuropathie) hebben. Het onderzoek bestond uit drie aspecten: klachten, afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek en een afwijkend zenuwgeleidingsonderzoek (EMG). In Europa hebben 103 mensen hieraan meegewerkt en bij 17 patiënten is polineuropathie vastgesteld. Het lijkt er op dat polineuropathie vaker voorkomt bij mensen met de ziekte van Gaucher. Patiënten die meegewerkt hebben aan dit
Page 1 and 2: Wisselstof Jaargang 15 - nr. 4 sept
Page 3 and 4: 2 Verenigingsnieuws Van de redactie
Page 5 and 6: 4 Verenigingsnieuws Help VKS de led
Page 7 and 8: 6 Een uniek aanbod voor iedereen me
Page 9 and 10: 8 Informatie “Proefkonijn” met
Page 11 and 12: 10 Informatie doen, stuur ze dan we
Page 13 and 14: 12 Informatie Ketogeen dieet, soms
Page 15 and 16: 14 Informatie Ontwikkelingen in de
Page 17 and 18: 16 Ingezonden Het gevecht van een j
Page 19 and 20: 18 Informatie Voedingstherapie geen
Page 21: IQ Tyrosinemiepatiënten lager Vere
Page 25 and 26: Op het bureau van VKS werken vijf p

Wisselstof - Stofwisselingsziekten

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?