Wisselstof - Stofwisselingsziekten

8
Informatie
“Proefkonijn” met morele verplichting
Wat doe je als je gevraagd wordt mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek dat de enorm zeldzame ziekte
van jouw kind in kaart wilt brengen? En dan nog wel in Straatsburg in Frankrijk? ‘Je hebt een morele verplichting.’
Je kind onderwerpen aan wetenschappelijk onderzoek
In het najaar van 2007 werd de familie
Van den Berg benaderd door het
ziekenhuis Haute St. Pierre te Straatsburg,
Frankrijk, om mee te doen aan
een inventarisatieonderzoek naar het
syndroom van Cockayne. Skye van
den Berg is bijna 11 jaar en heeft het
syndroom van Cockayne, een
verouderingsziekte, als gevolg van een
DNA-repair stoornis. Hierdoor
veroudert Skye extreem snel en heeft
ze klachten die op oudere leeftijd
voorkomen. Ze heeft een gehoorapparaat,
een bril (+5; +5,5) en obstipatie.
Ze kan op den duur dementeren en
osteoporose krijgen en het is nog
onduidelijk of ze in de puberteit zal
komen. Zoals Sanne, moeder van
Skye, over haar zegt: ‘Een prachtige,
maar wel oude dame, in een kinderlijf.’
Het onderzoek is nodig om te kunnen
begrijpen wat het syndroom precies
inhoudt voor de patiënten die erdoor
getroffen zijn. Frankrijk heeft slechts
zes patiënten en om het onderzoek
aan internationale standaards te laten
voldoen, zijn er minstens 20 patiënten
nodig. Sanne: ‘Ik vind het belangrijk
om van deze zeldzame ziekte het
verloop in kaart te brengen en om iets
te kunnen doen. Je wilt toch meer
inzicht in de ziekte van je kind?’
De kinderneuroloog komt binnen om de sedatie te geven. Eerst krijgt Skye een drankje
om rustig te worden. Dan zal ze iets rectaals krijgen dat een roesje veroorzaakt. Het
drankje is erg zoet en Skye krijgt het niet weg. Binnen twee minuten kokhalst ze en
spuugt ze alles onder. Zichzelf, mij, de tafel en de vloer. Banaan, pap, alles er weer uit.
Merde! Ik probeer haar zo goed en zo kwaad het gaat weer schoon te krijgen, maar ze
is nu wel kletsnat en we moeten verder, de MRI wacht niet.
Onder de handdoek en de dekens zakt ze weg en we gaan met bed en al naar beneden.
Alles ruikt zuur. Eenmaal overgetild op de MRI brancard, begint ze ineens wild te
schokken en te bonken met haar hoofd. Haar ogen draaien wild rond. Alsof ze een
epileptische aanval heeft. En ze heeft nog nooit epilepsie gehad. Als we haar met vier
man plat moeten houden om te voorkomen dat ze zichzelf bezeerd, stop ik de boel en
neem haar onmiddellijk op schoot. Iedereen verdwijnt plotseling en we zitten alleen in
het donker. Ik probeer te zingen, maar ze blijft schokken. Het lijkt wel in golven te
komen. Ik weet niet wat ik moet doen om haar te kalmeren. Na ongeveer tien minuten
roep ik de kinderneuroloog achter het grote raam vandaan en zeg dat het niet gaat
lukken. Inmiddels wordt ze wel iets rustiger en ineens hangt ze volkomen slap. We
moeten het alsnog proberen, want het lijkt erop dat de sedatie nu werkt. We schuiven
haar vastgebonden de tunnel in. Haar hoofd is driedubbel gefixeerd met banden tegen
het bewegen. Mijn hart doet zeer en bonkt.
Morele verplichting
Sanne vindt het niet juist als mensen
weigeren mee te doen aan dit soort
onderzoeken, tenzij het niet goed is
opgezet of geen echte onderzoeksvraag
beantwoordt. ‘Ik krijg kippenvel
van het idee dat je het dan dus aan
anderen over laat. Als andere ouders
met hun kinderen hadden kunnen
meewerken aan dit onderzoek, hadden
wij dit niet hoeven te doorstaan en
hadden wij wel kunnen profiteren van
de resultaten. Er rust op ons een
morele verplichting ten aanzien van
andere en toekomstige patiënten. In
die zin heb je geen keuze.’ Een andere
moeder met twee kinderen met
Cockayne was ze al voorgegaan door
mee te werken aan het onderzoek en
dat was wel goed gegaan. Uiteindelijk
hebben ze besloten om aan het
onderzoek deel te nemen, nadat ze
voor zichzelf tot de slotsom waren
gekomen dat het nodig was voor de
toename van de kennis over de ziekte
van Skye.
Experimenteren met je kind
Niet iedereen reageerde positief op het
besluit van Sanne en haar man om
Skye mee te laten doen aan het onderzoek.
Sanne: ‘Mensen vonden het
onbegrijpelijk. We zijn ervan beschuldigd
dat we met ons kind zouden
experimenteren. Dat doet erg pijn,
vooral omdat je beseft, dat je, ondanks
alle zorgvuldige afwegingen, inderdaad
toestemming geeft om je kind te laten
gebruiken als proefkonijn.’
Sanne en haar man hebben de redenen
voor hun medewerking aan het
onderzoek uitvoerig besproken en
afgewogen en ze staan ook vandaag de
dag 100% achter hun besluit. ‘Wel was
het een zware beslissing, omdat we
veel van onze kleine meid houden.
We zijn erg trots op haar.’
Gemengde gevoelens
Wel kijkt Sanne met gemengde gevoelens
terug op het onderzoek.
‘Het was een bijzonder avontuur en de
gastvrijheid en goede zorgen van de
Fransen waren prettig. Ik vond het
leuk om een kijkje te nemen in een
ander ziekenhuis. Ook het eten was
anders, daardoor moest ik erg
improviseren met het eten van Skye.
Dat vond ik een uitdaging. Toch zijn er
dingen gebeurd, die echt niet kunnen.
Je denkt dan te weten wat je te wachten
staat, maar eigenlijk weet je niets.’
Ze waren niet voorbereid op de onderzoeken
die zouden komen en er werd