Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Hoofdstuk 1 Algemene inleiding
1.1 Aanleiding tot het maken van de richtlijn
Myotone dystrofie type 1 (DM1) of de ziekte van Steinert, vroeger ook wel genoemd
dystrophia myotonica of dystrofische myotonie, is de meest voorkomende erfelijke
spierziekte op volwassen leeftijd. DM1 is een autosomaal dominant overervende
aandoening, waarbij naast de spieren (myotonie en spierdystrofie) ook vele andere
organen betrokken kunnen raken, zoals het hart, de tractus digestivus, de zintuigen en het
centrale zenuwstelsel.
Tengevolge van de diversiteit van de symptomatologie zijn vaak vele (orgaan-) specialisten
betrokken. Dit maakt de begeleiding van deze patiëntengroep complex. Bovendien kan de
betrokkenheid van de hersenen bij patiënten leiden tot traagheid en initiatiefarmoede,
waardoor een actieve houding bij de behandeling en begeleiding bij DM1 van de arts moet
komen. Mede daardoor worden in Nederland waarschijnlijk nog veel patiënten
onderbehandeld. Een geprotocolleerde en multidisciplinaire aanpak is nodig.
1.2 Doel van de richtlijn
De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen
patiënten met DM1 te verbeteren door een uniform beleid.
1.3 Afbakening van de richtlijn
Deze richtlijn richt zich op volwassen patiënten (18 jaar en ouder) met DM1. De richtlijn
betreft patiënten met alle types DM1 (congenitale type, kindertype, volwassenen type en
milde type), dus ook patiënten waarbij de ziekte op kinderleeftijd al gediagnosticeerd is.
De richtlijn is vooral van toepassing op patiënten die al ziekteverschijnselen hebben en
personen waarbij op basis van hun DNA-uitslag verwacht mag worden dat zij op volwassen
leeftijd duidelijke symptomen zullen krijgen. Personen met een protomutatie, waarbij niet
of nauwelijks symptomen te verwachten zijn, vallen hier dus (grotendeels) buiten.
De diversiteit van de symptomatologie dwingt tot beperking van de onderwerpen die in
deze richtlijn worden behandeld. De werkgroep heeft ervoor gekozen de meest
voorkomende problemen op te nemen.
Daarnaast is ervoor gekozen de problematiek rondom kinderwens, zwangerschap en
bevalling niet mee te nemen in de richtlijn. Erfelijkheidsvoorlichting, genetisch onderzoek
en familieonderzoek bij DM1 komen slechts zijdelings aan bod. Deze onderwerpen kunnen
worden opgenomen in een aparte richtlijn.
Specifieke vragen waarvoor deze richtlijn aanbevelingen geeft zijn:
Organisatie
Hoe moet de zorg voor patiënten gecoördineerd worden?
- Wat is de optimale organisatie van zorg?
- Wat zijn de taken van de coördinator?
- Hoe worden complicaties vroegtijdig gesignaleerd?
- Wat zijn indicaties voor verwijzing naar een specialist?
- Hoe wordt sociale problematiek gesignaleerd?
18