Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Belangrijk is dat de coördinator specifieke expertise heeft op het gebied van DM1 en
affiniteit heeft met de ziekte. Dit is vaak een revalidatiearts of neuroloog die zich heeft
gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen (zie voor adressen
www.spierziekten.nl). Zeker buiten bereik van de expertisecentra zal de coördinator vaak
een gespecialiseerd revalidatiearts zijn, die bij voorkeur lid is van de werkgroep
neuromusculaire aandoeningen van de vereniging Revalidatie Artsen (VRA). Deze weet ook
welke gespecialiseerde teamleden in de regio beschikbaar zijn voor deze doelgroep. De
coördinator is verantwoordelijk voor een goed op elkaar afgestemd zorgaanbod. Hiervoor
is multidisciplinaire afstemming en samenwerking met de diverse bij DM1 betrokken
orgaanspecialisten noodzakelijk. Bij voorkeur beschikken deze orgaanspecialisten ook over
specifieke expertise op het gebied van DM1 en een attitude die past bij het door de ziekte
bepaalde karakter van de patiënt.
Tot slot zijn er een aantal praktische overwegingen voor het optimaliseren van de
organisatie van de zorg: plan afspraken voor patiënten met DM1 niet (vroeg) in de
ochtend en plan voldoende tijd in. Vanwege de cognitieve en gedragsmatige aspecten is
het belangrijk om voornamelijk gesloten vragen te stellen en de partner actief in het
gesprek te betrekken. Dit geldt zeker voor de ernstiger aangedane patiënt.
Aanbevelingen
Het is aan te bevelen om bij twijfel over de diagnose, behandeling of bij complexe
problematiek, het DM1-expertisecentrum te consulteren.
Het is aan te bevelen om patiënten die wonen in de zorgregio van het expertisecentrum
voor diagnostiek, medische controle, behandeling en coördinatie van de zorg, naar het
DM1-expertisecentrum te verwijzen.
De zorg rondom de DM1 patiënt wordt gecoördineerd en actief bewaakt door één arts, bij
voorkeur een revalidatiearts of neuroloog.
Deze coördinator heeft specifieke expertise op het gebied van DM1 en heeft affiniteit met
de ziekte. De coördinator is verantwoordelijk voor een goed op elkaar afgestemd
zorgaanbod en kan gemakkelijk overleggen met / verwijzen naar de diverse
orgaanspecialisten.
3.2 Wat zijn de taken van de coördinator?
Inleiding
Patiënten met DM1 onderscheiden zich van andere patiënten met een neuromusculaire
aandoening door:
- het multisysteem karakter van de aandoening;
- de cognitieve en gedragsmatige aspecten die kunnen leiden tot dissimulatie,
onderconsumptie van zorg en psychosociale problematiek;
- het progressieve karakter van de neuromusculaire en cognitieve problemen en de
orgaancomplicaties;
- het overervingspatroon, waardoor vaak meerdere familieleden zijn aangedaan en
waarbij volgende generaties doorgaans ernstiger zijn aangedaan (anticipatie; hoofdstuk
1.7).
Met bovenstaande aspecten dient de coördinator rekening te houden.
30