Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Bij de anamnese dient aandacht te worden besteed aan de volgende verschijnselen (zie
ook addendum 2):
- slaappatroon (hoe is het slaappatroon ’s nachts);
- slaperigheid (valt patiënt overdag in slaap, interfereert het met de dagelijkse
activiteiten);
- vermoeidheid (is er lichamelijke activiteit/beweging/sport);
- cognitie (hier klaagt vooral de partner over: gebrek aan initiatief en empathie).
Spierzwakte en myotonie
Vraag gericht naar spierzwakte (potjes openmaken, zelfverzorging, actieradius, struikelen
en vallen met lopen, traplopen, fietsen, kauwen, verslikken, verstaanbaarheid en ADL
zelfstandigheid). Bij onderzoek wordt de spierkracht (MRC) onderzocht, alsmede
functioneel getest in de spreekkamer; opstaan uit stoel en traplopen (addendum 2).
Vraag gericht naar het optreden van myotonie: in de handen, “stijfheid” na dichtknijpen of
bij kou, oogleden spontaan en na dichtknijpen en tong(spier) bij spreken na het zwijgen.
Bij lichamelijk onderzoek kunnen myotonie-testen (actie en percussiemyotonie van de
handen en de ogen) in de spreekkamer worden verricht. Let tevens op het warming-up
fenomeen (addendum 2).
Aanbevelingen
Communicatie problematiek:
- plan de afspraak bij voorkeur niet vroeg in de ochtend;
- plan voldoende tijd in;
- wees concreet en praktisch;
- stel voornamelijk gesloten vragen;
- betrek de partner in het gesprek.
Slaperigheid overdag
Maak in de anamnese onderscheid tussen initiatiefloosheid, depressie, vermoeidheid en
hypersomnie (met of zonder slaapstoornis ’s nachts).
Vraag naar tekenen van nachtelijke hypoventilatie: onrustig slapen, levendige dromen,
wakker worden met hoofdpijn en vermoeidheid bij ontwaken die beter wordt in de loop
van de dag (addendum 2 en hoofdstuk 6).
Vraag naar tekenen van stemmingsstoornissen en anhedonie. Gebruik hierbij de BDI voor
screening van depressie.
Vraag naar tekenen van vermoeidheid. Gebruik hierbij bijvoorbeeld de CIS fatigue
(Checklist Individual Strength) of de FDSS (Rasch-built Fatigue and Daytime Sleepiness
Scale).
44