Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Hoe worden complicaties vroegtijdig gesignaleerd?
De coördinator neemt bij de jaarlijkse controle een gestructureerde anamnese af
(addendum 2).
Specifiek dienen tenminste aan bod te komen:
Spierproblemen
Spierzwakte: potjes openmaken, struikelen en vallen met lopen, fietsen, kauwen,
verslikken, myotonie en pijn, ADL zelfstandigheid, zelfverzorging en gebruik van
hulpmiddelen (hoofdstuk 4).
Cardiale problemen
Palpitaties, duizeligheid, syncope en dys- en orthopnoe (hoofdstuk 5).
Respiratoire problemen
Slaperigheid overdag, vermoeidheid, dyspnoe, tachypnoe, orthopnoe, verminderd
inspanningsvermogen en uithoudingsvermogen, onrustige slaap, enge dromen,
ochtendhoofdpijn en hoestkracht (hoofdstuk 6).
Maag- darmklachten
Slik- en/of passageklachten (dysfagie), dyspepsie, buikkrampen, diarree of obstipatie en
fecale incontinentie (hoofdstuk 7).
Visus
Visusklachten, met name problemen met lezen, in het donker kijken en last van tegenlicht.
De coördinator doet bij de jaarlijkse controle een gestructureerd lichamelijk onderzoek
(addendum 2), die tenminste bestaat uit:
Spieren
Myotonie (in handspieren actie- en percussiemyotonie, eventueel in onderarmspieren
idem, tong percussiemyotonie en oogspieren actiemyotonie. Let op het warming up
fenomeen (hoofdstuk 4).
Kracht (MRC) van vroeg aangedane spieren: nekbuigers, vingerbuigers en -strekkers en
onderbeenspieren. Test spierkracht ook functioneel in de spreekkamer: opstaan uit stoel,
lopen en traplopen (hoofdstuk 4).
Cardiaal
Pols, bloeddruk, hart- en longauscultatie en tekenen van vochtretentie: aanwezigheid van
oedeem, levergrootte en eventueel centraal veneuze druk (hoofdstuk 5).
Respiratoir
Habitus, ademfrequentie en ademhalingspatroon (hoofdstuk 6).
4