Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Bewijskracht van de literatuur
a) voor de vergelijkingen in de review van Trip:
De bewijskracht voor alle uitkomstmaten is zeer laag, omdat:
- in alle drie studies het aantal patiënten gering is (bias ten gevolge van imprecisie);
- de drie studies ernstige beperkingen in de studieopzet vertoonden (geen intention to
treat analyse (drie studies), blindering en randomisatie onduidelijk (drie studies) en
carry-over effect (twee studies));
- extrapoleerbaarheid naar de Nederlandse situatie matig is.
Momenteel is mexiletine slecht verkrijgbaar in Nederland en wordt het alleen verkregen
via de internationale apotheek. Recent is er periode geweest dat het niet leverbaar was.
b) voor de vergelijking mexiletine versus placebo:
de bewijskracht voor alle uitkomstmaten is laag, vanwege:
- het geringe aantal studiedeelnemers (bias ten gevolge van imprecisie).
Conclusies
Zeer lage Imipramine vermindert de klachten van myotonie.
bewijslast
(GRADE) Bronnen (Trip et al., 2006 (Gascon et al., 1989))
Zeer lage
bewijslast
(GRADE)
Zeer lage
bewijslast
(GRADE)
Lage
bewijslast
(GRADE)
Imipramine en taurine verkorten de relaxatietijd.
Bronnen (Trip et al., 2006 (Gascon et al.,; Antonini et al., 1990))
Taurine heeft een gunstig effect op de EMG relaxatie tijd’.
Bronnen (Trip et al., 2006 (Durelli et al., 1983))
Mexiletine 150 of 200mg driemaal daags verbetert de relaxatietijd.
Behandeling met Mexiletine 150 of 200mg driemaal daags leidt niet tot
(ernstige) bijwerkingen.
Bronnen (Logigian et al., 2010)
b) Wat zijn de optimale psychostimulantia om hypersomnie (slaperigheid overdag) te
behandelen?
Een Cochrane review (Annane et al., 2011) van vier gerandomiseerde onderzoeken
onderzocht het effect van psychostimulantia op slaperigheid overdag, gemeten met de
maintanace of wakefulness test (MWT) en de Epworth Sleepiness Scale (ESS), bij patiënten
met DM1.
Resultaten:
a) twee studies (N=48 deelnemers) (Orlikowski et al., 2009; Talbot et al., 2003) vergeleken
bij volwassen patiënten met DM1 en een MSLT