Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

De coördinator heeft specifieke aandacht voor de sociale context van de patiënt, het gezin
en de mantelzorg(er).
De coördinator geeft voorlichting aan de patiënt, het patiëntsysteem en de huisarts,
aangaande het ziektebeeld en de gevolgen hiervan.
3.3 Hoe worden complicaties vroegtijdig gesignaleerd?
Samenvatting literatuur
De werkgroep heeft geen literatuur gevonden die deze deelvraag heeft beantwoord.
Overwegingen
Omdat DM1 een ziektebeeld is met diverse orgaancomplicaties, een progressief beloop en
veranderingen in gedrag en psychosociaal functioneren, is het noodzakelijk dat patiënten
met DM1 regelmatig, dat wil zeggen tenminste jaarlijks, worden gecontroleerd met het
doel mogelijke complicaties of problemen (vroegtijdig) op te sporen. Bij de controles
wordt een gestructureerde anamnese afgenomen (inclusief een beoordeling van het
algehele functioneren) een gestructureerd lichamelijk onderzoek gedaan en aanvullend
onderzoek verricht (zie addendum 2).
De gestructureerde anamnese
De anamnese is gericht op het vaststellen van progressie van de ziekte en het vroegtijdig
signaleren van complicaties. Bij het afnemen van een gestructureerde anamnese kan
gebruik gemaakt worden van een gestandaardiseerde vragenlijst (addendum 2). De vragen
zijn voornamelijk gericht op orgaansystemen die frequent zijn aangedaan.
Beoordelen algehele functioneren
Om het (algehele) functioneren van patiënten met DM1 vast te leggen en te beoordelen,
zijn diverse klinische uitkomstmaten beschreven (Mathieu et al., 2001; Gagnon et al.,
2006; Hermans et al., 2010; Contardi et al., 2011; Pruna et al., 2011). Deze schalen zijn
echter niet uitwisselbaar omdat ze binnen de diverse domeinen van de International
Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) zijn gepositioneerd met gedeelten
op het gebied van functie, activiteiten en participatie. Bovendien zijn deze schalen vaak
niet voor klinisch gebruik ontworpen, maar voor klinisch wetenschappelijk onderzoek. De
myotonic dystrophy type 1 activity and participation scale (DM1-Activ) is een geschikte
schaal om het functioneren van patiënten met DM1 te volgen (Hermans et al., 2010).
Het gestructureerde lichamelijk onderzoek (addendum 2)
Het lichamelijk onderzoek is mede gericht op functionele aspecten, zoals het opstaan uit
een stoel en het lopen. Ook kunnen klinische testen, zoals de zes minuten looptest en de
vijf time Sit-to-Stand (STS)-time afgenomen worden (Lindeman et al., 1998; Kierkegaard et
al., 2007).
Hiernaast worden beweeglijkheid, kracht en mobiliteit van de bovenste en onderste
extremiteiten onderzocht, met specifieke aandacht voor het testen van myotonie (in
handen en tong) en kracht (MRC) van vroeg aangedane spieren (nekbuigers, vingerbuigers
en vingerstrekkers en onderbeenspieren).
32