Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Recommendations

Info

hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld. 1.5 Het ziektebeeld DM1: typen en symptomatologie Er worden verschillende typen DM1 onderscheiden op basis van de beginleeftijd en kernsymptomen (zie tabel 1.1). Tabel 1.1 Overzicht van de kernsymptomen van de verschillende typen DM1 (de Die-Smulders et al, 2005) Type Beginleeftijd Vroege symptomen Late symptomen Aantal CTG herhalingen Mild > 50 jaar cataract myotonie milde spierzwakte 50-100 Volwassen 12-50 jaar myotonie spierzwakte Kinder- 1-2 jaar leerproblemen onduidelijke spraak Congenitaal hypotonie (aangeboren) ademhalings- en slikproblemen contracturen ernstige zwakte cataract apathie orgaancomplicaties als bij volwassen type als bij volwassen type Bij DM1 zijn vaak meerdere orgaansystemen aangedaan (tabel 1.2) Tabel 1.2 Orgaansystemen die bij DM1 zijn aangedaan en voornaamste symptomatologie Orgaansystemen Symptomen Hart en vaatstelsel geleidingsstoornissen ritmestoornissen cardiomyopathie Longen aspiratie (verslikken) onvoldoende ophoesten longontsteking ademhalingszwakte slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen Maag en darm problemen zuurbranden postprandiale klachten buikpijn obstipatie diarree fecale incontinentie galstenen verhoogd gamma-GT Huid vroege kaalheid pilomatrixoma (goedaardige tumoren) Kaak gebit en keel nauw hoog gehemelte afwijking van gebitsocclusie spraak en slikstoornissen Zintuigen cataract Centraal zenuwstelsel apathie initiatiefarmoede slaapzucht onvoldoende aandrijving van de ademhaling verstandelijke beperking Urogenitaal testisatrofie complicaties bij zwangerschap en bevalling 100-1000 500-2000 1000->5000 20
De morbiditeit bij patiënten met DM1 is vaak complex, kan sterk variëren van patiënt tot patiënt en is afhankelijk van de ziekteduur (Gagnon et al., 2010). Naast de lichamelijke problemen zijn er vaak psychische en psychosociale gevolgen. Bij de kindervorm kan zich dit uiten als leer- en gedragsproblemen. Bij volwassen patiënten kunnen er karakter- en gedragsveranderingen optreden (Winblad et al., 2005 en 2006; Gagnon et al., 2008). Er is een duidelijk verkorte levensverwachting die varieert met het type DM1 (De Die- Smulders et al., 1998; Mathieu et al., 1999). Deze verkorte levensverwachting is vooral gerelateerd aan de cardiale en respiratoire problematiek en is mede gecorreleerd met de duur van de ziekte en de mate van spierzwakte en orgaanbetrokkenheid (Mathieu et al., 1999). 1.6 De rol van de coördinator in de zorg voor DM1 patiënten Wegens de complexiteit van de symptomatologie stelt de werkgroep voor de zorg voor de DM1 patiënt (en diens familie) te laten coördineren door een vast persoon. Deze coördinator van de zorg heeft als verantwoordelijkheid te waken over het geheel van de zorg voor deze patiënten. Dit houdt in dat deze coördinator meerdere orgaansystemen tenminste globaal moet overzien en dient te beoordelen of er complicaties dan wel dreigende complicaties zijn. Het vroegtijdig onderkennen van complicaties geschiedt door het realiseren van een regelmatige follow-up, waarbij systematisch de mogelijk betrokken orgaansystemen worden beoordeeld door middel van een gestructureerde anamnese en onderzoek. Op indicatie worden andere specialisten ingeschakeld voor aanvullende specialistische diagnostiek en eventuele behandeling. De coördinator van de zorg dient ook oog te hebben voor de complexe psychosociale situatie bij deze patiënten (Gagnon et al., 2007 en 2008). Door de aard van de aandoening met bijkomende cognitieve en gedragsproblemen kan ook sociale problematiek optreden, bijvoorbeeld in de relationele sfeer of in het arbeidsproces. Omdat DM1 zo een specifieke aandoening met vele gezichten is, is het aangewezen dat de coördinator over specifieke deskundigheid en ervaring beschikt. Tevens dient deze een actieve houding ten aanzien van de follow-up en begeleiding van de DM1 patiënt aan te nemen. 1.7 Erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap DM1 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening. Het risico dat een persoon met een verlengde repeat deze aan nakomelingen doorgeeft is 50%. Opvallend bij DM1 is het optreden van anticipatie, dat wil zeggen het vroeger optreden van de ziekte in opeenvolgende generaties wat gepaard gaat met een ernstiger ziektebeloop. Het geslacht van de ouder die de ziekte overdraagt speelt een rol in de klinische presentatie bij nakomelingen. Zo wordt het ernstigste congenitale type vrijwel uitsluitend door aangedane moeders overgedragen. Deze bijzondere overerving en de variabiliteit in de klinische presentatie kunnen grotendeels verklaard worden vanuit het moleculaire mechanisme (De Die-Smulders et al., 2005). Bij DM1 is het aantal herhalingen van een cytosine-thymine-guanine (CTG) -triplet in het gen voor myotone dystrofieproteïnekinase (DMPK) toegenomen. In de normale populatie varieert het aantal CTG-tripletten of -repeats van 5 tot 35. Een repeatlengte van 50 tot 100 valt in de range van de protomutaties. Deze geven geen of weinig ziekteverschijnselen, 21
Page 1 and 2: Multidisciplinaire Richtlijn Behand
Page 3 and 4: Samenvatting van uitgangsvragen en
Page 5 and 6: De coördinator voert het volgende
Page 7 and 8: Welke neurologische aspecten dienen
Page 9 and 10: Verwijs DM1 patiënten naar de card
Page 11 and 12: Hoe worden respiratoire complicatie
Page 13 and 14: Verwijzing door de anesthesioloog n
Page 15 and 16: Samenstelling van de werkgroep •
Page 17 and 18: Addendum 1b Overige verwijsadressen
Page 19: Diagnostiek en behandeling Hoe is h
Page 23 and 24: Er moeten zowel voor moeder als kin
Page 25 and 26: 2.7 Strategie voor zoeken en select
Page 27 and 28: De richtlijn is digitaal verspreid
Page 29 and 30: Samenvatting literatuur De werkgroe
Page 33 and 34: Door het progressieve karakter van
Page 35 and 36: 3.4 Wat zijn indicaties voor verwij
Page 37 and 38: Bij problemen op het werk ligt er e
Page 39 and 40: Zoekverantwoording Onderwerp Databa
Page 41 and 42: Hoofdstuk 4 Beleid rond neurologisc
Page 43 and 44: Aanbeveling Verwijs naar de neurolo
Page 45 and 46: Spierzwakte en myotonie Vraag concr
Page 47 and 48: placebo de daaropvolgende 23 dagen
Page 49 and 50: De evidencetabellen van de studie v
Page 51 and 52: Logigian, E.L., Martens, W.B., Moxl
Page 53 and 54: 73 31 or 72 (708) 74 limit 73 to (y
Page 55 and 56: Neurologische complicaties Database
Page 57 and 58: 57 separated by a 4- to 8-week wash
Page 59 and 60: Hoofdstuk 5 Cardiologische zorg bij
Page 61 and 62: Resultaten: aanwezigheid van één
Page 65 and 66: Conclusie Zeer lage bewijskracht (G
Page 67 and 68: Vardas, P.E., Auricchio, A., Blanc,
Page 69 and 70: Laurent 2011 Update april 2012>16 r
Page 71 and 72:
Breton, 2009 Retrospecti ve cohort
Page 73 and 74:
Zoeken en selecteren van literatuur
Page 75 and 76:
6.3 Wat zijn indicaties voor verwij
Page 77 and 78:
Conclusies Niveau 3 Niveau 3 Niveau
Page 79 and 80:
Conclusie Zeer lage bewijskracht (G
Page 81 and 82:
Behandeling - start bij (vermoeden
Page 83 and 84:
ehandeling Medline (OVID) 1946-apri
Page 85 and 86:
Nugent 2002 #18 (#12 OR #13 OR #14
Page 87 and 88:
Overwegingen Bij de controle door d
Page 89 and 90:
Overwegingen De behandeling van gas
Page 91 and 92:
Hoofdstuk 8 Perioperatieve zorg bij
Page 93 and 94:
Aanbevelingen preoperatieve zorg Pa
Page 95 and 96:
Samenvatting literatuur De werkgroe
Page 97 and 98:
http://www.google.nl/url?sa=t&rct=j
Page 99 and 100:
Addendum 1a DM1-expertisecentra in
Page 101 and 102:
Addendum 2 Anamnese, lichamelijk on
Page 103 and 104:
Specifiek - Is er kinderwens? Licha
Page 105 and 106:
Addendum 3 Afkortingen AGREE Apprai
show all

Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?