Myotone Dystrofie type 1 - Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Verwijs patiënt naar de MDL-arts bij:
- dysfagie met onvoldoende intake en/of fors afvallen;
- hoge frequentie van ontlasting;
- langdurige buikpijn;
- bij persisterende obstipatie ondanks poging tot laxeren;
- bij frequente en/of hinderlijke fecale incontinentie.
Verwijs de patiënt naar de KNO-arts en/of logopedie:
- bij slikklachten of (recidiverende) aspiratiepneumonie.
Verwijs patiënt naar de oogarts bij:
- visusklachten.
Verwijs patiënt naar de klinisch geneticus:
- bij kinderwens;
- bij vragen over erfelijkheid;
- na de diagnose voor voorlichting en familieonderzoek.
3.5 Hoe wordt psychosociale problematiek gesignaleerd?
Inleiding
De health-related quality of life is vaak ernstig verminderd bij mensen met DM1 en wordt
negatief beïnvloed door de ernst en duur van de ziekteverschijnselen en door de
specifieke cognitieve problemen en veranderingen in het emotionele functioneren
(Antonini et al., 2006 ). Op groepsniveau zijn verlaagde spierkracht in de benen en een
grote mate van vermoeidheid predictoren voor sociale problematiek (Gagnon, 2008).
Samenvatting literatuur
De werkgroep heeft geen literatuur gevonden die deze deelvraag heeft beantwoord.
Overwegingen
De psychosociale anamnese kan worden afgenomen door een psychosociaal medewerker
(bijvoorbeeld een maatschappelijk werker) onder eindverantwoordelijkheid van de
coördinator. De coördinator dient zich echter wel te oriënteren wat betreft deze
problematiek. De psychosociaal medewerker dient expertise en affiniteit te hebben met
DM1. Dergelijke zorgverleners zijn ondermeer werkzaam bij de revalidatieadviescentra
voor spierziekten (www.spierziekten.nl).
Psycholoog
Een psycholoog kan ingeschakeld worden om te beoordelen en te onderzoeken of er
sprake is van specifieke cognitieve problematiek dan wel gedragsveranderingen. Een deel
van de activiteiten zal bestaan uit het geven van uitleg en voorlichting over het ziektebeeld
aan patiënt, partner en zo nodig kinderen.
Overweeg met behulp van de Assessment of Life Habits (LIFE-H) systematisch te screenen
op het niveau van activiteiten en participatie (Gagnon, 2007).
Er dient gevraagd te worden naar de gevolgen van de DM1 voor de relatie en naar
eventuele seksuele functiestoornissen.
36