4. Síndrome de alport: relato de caso - Hospital Universitário Getúlio ...

SÍNDROME DE ALPORT: RELATO DE CASOSíndrome de AlportIntroduçãoA Síndrome de Alport (SA) é umadesordem hereditária que consiste porcomprometimento renal, que pode levar ànefropatia terminal, e extrarrenal, muitasvezes associada à perda auditiva e defeitosoculares. 1 Ocorre mais frequentemente emhomens do que em mulheres. Existe em duasformas de herança da doença, sendo umaligada ao X, em 85% dos casos, explicada pormutações no gene COL4A5, e outros casosrelacionados à forma autossômica, podendoser recessiva (em 10 a 14% dos casos) edominante, que é rara. 2,3As mutações presentes na SA produzemalterações na estrutura do colágeno tipo IV,resultando defeitos no enlaçamento e namontagem incorreta da molécula, sendo essaforma anômala degradada rapidamente. 4Com relação ao quadro clínico, ahematúria microscópica é uma das principaiscaracterísticas e observada desde onascimento ou nos primeiros meses de vida,podendo posteriormente ser acompanhadade proteinúria e, no decorrer da doença,desenvolver falência renal terminal. 5 Aperda auditiva neurossensorial é bilateral,simétrica e progressiva. Nas alteraçõesoculares, podem-se encontrar manchasoculares, catarata, nistagmo e miopia, maso lentecone anterior, encontrado em 10 a30% dos casos, é considerado patognomônicoda SA por muitos autores. A doença evoluiprogressivamente com a idade, sendo emmuitos casos já na adolescência encontradaperda visual e auditiva total e insuficiênciarenal crônica. 6,7Relato de casoJovem de 19 anos, sexo masculino,natural de Manacapuru/AM e procedente deManaus/AM. Iniciou, em janeiro de 2011,quadro de astenia, inapetência, febre nãoaferida, calafrios com predomínio no turnomatutino, tosse com expectoração hialina,dor retroesternal e icterícia. Evoluiu comdiminuição da diurese, sem alterações dacoloração. Negou demais queixas pulmonares,urinárias e perda ponderal. Nos antecedentespessoais relatou duas transfusões sanguínease varicela na infância. Na história familiar,irmão com IRC não especificada, transplantadoem 2010. Desconhece outras doenças nafamília. Admitido no Serviço de Nefrologiado Hospital Universitário Getúlio Vargas/Ufam com Exame de Urina tipo I mostrandoglicose 4+/4+, albumina 3+/4+, hemoglobina+/4+, 10 leucócitos por campo, bacteriúriaacentuada, células epiteliais frequentes,cristais de urato amorfos e hemáciasincontáveis. Exame de sangue mostrou ureiade 19.9, creatinina de 324 e CPK de 3479. Foirealizada ultrassonografia de rins, indicandonefropatia crônica bilateral. Iniciadoterapia de substituição renal (hemodiálise).Durante a internação foi observado quepaciente apresentava baixa acuidade visuale hipoacusia. Iniciou-se investigação paraSíndrome de Alport. Solicitado parecer daOftalmologia, que confirmou baixa acuidadevisual e, à lâmpada de fenda, foi visualizadocom sinal de reflexo em gota de óleo emolho esquerdo, confirmando a presençade lentecone anterior (Figura 1). Por meioda Otorrinolaringologia, foi realizadaaudiometria, que evidenciou perda auditivaneurossensorial severa em OD e moderadaem OE. Com cinco critérios dos dez propostospara o diagnóstico de Síndrome de Alport,proposto por Pyrson em 1999 (Tabela 1), opaciente em questão fecha o diagnóstico.Evoluiu com melhora durante a internação.Otimizado tratamento medicamentoso econfeccionado fístula arteriovenosa paradiálise. Solicitado outros exames paracomplementação diagnóstica, tanto para opaciente quanto para os irmãos.36revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011