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SÍNDROME DE ALPORT: RELATO DE CASOSíndrome de AlportIntroduçãoA Síndrome de Alport (SA) é umadesordem hereditária que consiste porcomprometimento renal, que pode levar ànefropatia terminal, e extrarrenal, muitasvezes associada à perda auditiva e defeitosoculares. 1 Ocorre mais frequentemente emhomens do que em mulheres. Existe em duasformas de herança da doença, sendo umaligada ao X, em 85% dos casos, explicada pormutações no gene COL4A5, e outros casosrelacionados à forma autossômica, podendoser recessiva (em 10 a 14% dos casos) edominante, que é rara. 2,3As mutações presentes na SA produzemalterações na estrutura do colágeno tipo IV,resultando defeitos no enlaçamento e namontagem incorreta da molécula, sendo essaforma anômala degradada rapidamente. 4Com relação ao quadro clínico, ahematúria microscópica é uma das principaiscaracterísticas e observada desde onascimento ou nos primeiros meses de vida,podendo posteriormente ser acompanhadade proteinúria e, no decorrer da doença,desenvolver falência renal terminal. 5 Aperda auditiva neurossensorial é bilateral,simétrica e progressiva. Nas alteraçõesoculares, podem-se encontrar manchasoculares, catarata, nistagmo e miopia, maso lentecone anterior, encontrado em 10 a30% dos casos, é considerado patognomônicoda SA por muitos autores. A doença evoluiprogressivamente com a idade, sendo emmuitos casos já na adolescência encontradaperda visual e auditiva total e insuficiênciarenal crônica. 6,7Relato de casoJovem de 19 anos, sexo masculino,natural de Manacapuru/AM e procedente deManaus/AM. Iniciou, em janeiro de 2011,quadro de astenia, inapetência, febre nãoaferida, calafrios com predomínio no turnomatutino, tosse com expectoração hialina,dor retroesternal e icterícia. Evoluiu comdiminuição da diurese, sem alterações dacoloração. Negou demais queixas pulmonares,urinárias e perda ponderal. Nos antecedentespessoais relatou duas transfusões sanguínease varicela na infância. Na história familiar,irmão com IRC não especificada, transplantadoem 2010. Desconhece outras doenças nafamília. Admitido no Serviço de Nefrologiado Hospital Universitário Getúlio Vargas/Ufam com Exame de Urina tipo I mostrandoglicose 4+/4+, albumina 3+/4+, hemoglobina+/4+, 10 leucócitos por campo, bacteriúriaacentuada, células epiteliais frequentes,cristais de urato amorfos e hemáciasincontáveis. Exame de sangue mostrou ureiade 19.9, creatinina de 324 e CPK de 3479. Foirealizada ultrassonografia de rins, indicandonefropatia crônica bilateral. Iniciadoterapia de substituição renal (hemodiálise).Durante a internação foi observado quepaciente apresentava baixa acuidade visuale hipoacusia. Iniciou-se investigação paraSíndrome de Alport. Solicitado parecer daOftalmologia, que confirmou baixa acuidadevisual e, à lâmpada de fenda, foi visualizadocom sinal de reflexo em gota de óleo emolho esquerdo, confirmando a presençade lentecone anterior (Figura 1). Por meioda Otorrinolaringologia, foi realizadaaudiometria, que evidenciou perda auditivaneurossensorial severa em OD e moderadaem OE. Com cinco critérios dos dez propostospara o diagnóstico de Síndrome de Alport,proposto por Pyrson em 1999 (Tabela 1), opaciente em questão fecha o diagnóstico.Evoluiu com melhora durante a internação.Otimizado tratamento medicamentoso econfeccionado fístula arteriovenosa paradiálise. Solicitado outros exames paracomplementação diagnóstica, tanto para opaciente quanto para os irmãos.36revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
Elamide et alFigura 1: Biomicroscopia do paciente mostrando sinal da gotade óleo – lentecone anterior.Diagnóstico Clínico da Síndrome de Alport1. Antecedentes familiares de nefrite ou hematuria emfamiliar de primeiro grau;2. Hematuria persistente sem evidência de outranefropatia hereditária;3. Surdez neurossensorial bilateral, ausente na infânciae estabelecida antes dos 30 anos;4. Mutação nos genes correspondentes (COL4A3,COL4A4, COL4A5);5. Evidência imuno-histoquímica de falta do epítopo deAlport nas membranas basais glomerulares, epidérmicasou ambas;6. Mudanças ultraestruturais da MBG: adelgaçamento,espessamento ou laminação;7. Lesões oculares: lentecone, catarata subcapsularposterior, distrofia polimórfica posterior;8. Insuficiência renal crônica no paciente ou ao menosdois familiares;9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas;10. Leiomiomatose difusa do esôfago, genitais femininasou ambos.Tabela 1: Critérios diagnósticos para a Síndrome de Alport.DiscussãoA Síndrome de Alport foi descrita pelaprimeira vez por Alport em 1927, quandopassou a relacionar quadros de nefropatiahereditária com hipoacusia. Sohar (1954)observou alterações visuais acompanhandoa síndrome, mas apenas em 1959 Niethdescreveu o lentecone anterior como sendoa alteração oftalmológica mais frequente. Écaracterizada pela tríade clássica de nefritecrônica hereditária, disacusia neurossensorialprogressiva e lentecone anterior. 4,8No paciente descrito, as alteraçõesapareceram mais tardiamente, com umperíodo de evolução mais acelerado,progredindo rapidamente para insuficiênciarenal crônica e distúrbio auditivo e visualseveros. As manifestações iniciais da nefritehereditária podem ser desde a hematúriaassintomática ou proteinúria, que seinicia geralmente na infância, chegando àadolescência com alterações significativas,podendo até ter já falência terminal. Apesardisso, também pode ser diagnosticada noadulto, apesar de ser infrequente. A perdaauditiva ocorre comumente na infância,iniciando com a perda dos sons agudos,podendo progredir para a surdez total em 30a 50% dos casos. Já as manifestações ocularesparecem estar associadas à evolução dafunção renal. 1,9,10É importante pesquisar a doença emparentes de portadores da doença, apesarde que o tipo de transmissão genética éainda bastante controverso, mas a teoriamais aceita é a de transmissão por meio deum gene autossômico dominante ligado aocromossomo X, de penetrância e expressãovariáveis, levando à heterogenicidadegenética. Esse defeito é que levaria aalterações bioquímicas na composiçãoda membrana basal glomerular, cápsulado cristalino e algumas partes do ouvidointerno. 9,11Outra característica da doença é apresença de leiomiomatose, principalmentede esôfago, que pode ocasionar dorretroesternal ou em epigástrico, disfagia,vômitos pós-prandiais e leiomiomatose naárvore traqueobrônquica, que se manifestacom bronquite recorrente, dispneia eestridor. 7A biópsia renal ainda é consideradapor muitos autores como imprescindível37revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
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