Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Tabel 2. Seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong>ga seotud geneetilised markerid.<br />
Tunnus rs number Lookus Geen Riskialleel Viide<br />
rs12917707 16p12.3 UMOD T<br />
Kreatiniini rs17319721 4q21.1 SHROOM3 G Köttgen jt.,<br />
eGFR<br />
2009<br />
rs2467853 15q21.1 GATM/SPATA5L1 T<br />
Seerumi<br />
<strong>kreatiniini</strong> tase<br />
Kreatiniini<br />
tase, eGFR,<br />
seerumi<br />
<strong>kreatiniini</strong> tase<br />
rs11089788<br />
C<br />
22q12.3 MYH9<br />
rs5756168<br />
C<br />
rs4293393 16p12.3 UMOD T<br />
rs9310709 3p24.3 - C<br />
rs13070584 3q12.1 - T<br />
rs10941694 5p12 - A<br />
NAT8,<br />
rs10206899 2p13.1 NAT8B, ALMS1, G<br />
DUSP11, TPRKB<br />
rs4805834 19q13.11 SLC7A9 A<br />
rs8068318 17q23.2 TBX2 G<br />
rs3127573 6q25.3 SLC22A2 G<br />
rs9992101 4q21.1 SHROOM3 -<br />
rs4075073<br />
A<br />
rs9324496 8q24.3 COL22A1<br />
T<br />
rs2873682<br />
A<br />
rs11838060<br />
rs10506807<br />
rs12300068<br />
rs11112829<br />
rs3777514<br />
rs2064831<br />
rs1998576<br />
12q21<br />
6q15<br />
SYT1<br />
GABRR2<br />
UBE2J1<br />
T<br />
C<br />
A<br />
C<br />
A<br />
C<br />
A<br />
Pattaro jt., 2009<br />
Gudbjartsson jt.,<br />
2010<br />
Chambers jt.,<br />
2010<br />
Pattaro jt., 2010<br />
Hiljutises ülegenoomses assotsiatsiooniuuringus identifitseeriti kolm <strong>uut</strong> lookust, mis on<br />
seotud seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong>ga. Lookused hõlmavad kollageen tüüp XXII alfa 1 ahel<br />
(collagen alpha-1(XXII) chain, COL22A1), sünaptotagmin-1 (synaptotagmin 1, SYT1),<br />
gamma-aminobutüürhappe retseptor rho2 (gamma-aminobutyric acid A receptor rho2,<br />
GABRR2) ja ubikvitiini konjugeeriva ensüümi E2-J1 geene (ubiquitin-conjugating enzyme<br />
E2-J1, UBE2J1) (Cristian jt., 2010).<br />
COL22A1 geeni promooterregioonis oleval kolmel SNP-l on seos seerumi <strong>kreatiniini</strong><br />
<strong>taseme</strong>ga. COL22A1 geen, mida ekspresseeritakse glomerulaarses basaalmembraanis, võib<br />
olla koos <strong>kreatiniini</strong>ga seotud lihasmassi moodustumisega (Pattaro jt., 2010). Kõne all olevat<br />
geeni seostatakse ka Alporti sündroomiga (pärilik neeruhaigus), Goodpasture sündroomiga<br />
(kopsu ja neeru veresoonte üheaegne kahjustumine) ja halvaloomulise hematuuriaga<br />
(neeruvähk) (Badenas jt., 2002; Hudson jt., 2003). On leitud, et lihaskoes produtseeritakse<br />
tüüp XXII kollageeni, mille ülesanne on ühendada naha epiteelrakke ja fibroplaste<br />
(Koch jt., 2004).<br />
16
Change language