Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Joonis 4. Lookuste 22q12.3 ja 18p11.31 regionaaldiagrammid. Need näitavad kõige<br />
väiksemate p-väärtusega <strong>markerit</strong>e seoseid ümbritsevate <strong>markerit</strong>ega ning alumisel skaalal on<br />
näha kromosoomis markereid ümbritsevaid geene.<br />
Lisaks olid huvipakkuvad imputeeritud SNP-d meestel ka kromosoomides 1 (P= 1,4x10 -7 ) ja<br />
kromosoomis 7 (P= 1,5x10 -7 ) (joonis 3). Neid lookusi aga ei toeta ükski teine SNP ning seega<br />
võivad need olla imputeerimise artefaktid.<br />
2.4. Arutelu<br />
Viimastel aastatel on hakatud tähelepanu pöörama <strong>kreatiniini</strong>le kui olulisele<br />
diagnostilisele markerile. Kreatiniini <strong>taseme</strong>l organismis on tähtis osa erinevate haiguste<br />
tuvastamisel ja nende ravimisel. Arendada tuleks olemasolevaid ja uusi ravimeetodeid, mis<br />
arvestaksid ka <strong>kreatiniini</strong> taset mõjutavate geneetiliste faktoritega.<br />
Assotsiatsioonianalüüsidest leitud haruldasi markereid saab kasutada selleks, et ennustada<br />
personaalseid haigusriske. Kui indiviid on harvaesineva alleeli kandja, võib tal olla suurem<br />
suurem risk haigestuda kui nendel, kellel seda ei esine. Mida rohkem viiakse läbi<br />
assotsiatsiooniuuringuid haigust põhjustavate geneetilise variatsioonide identifitseerimiseks,<br />
seda enam leitakse potentsiaalseid haigusriski suurendavaid/vähendavaid lookusi. Nende<br />
põhjalikum uurimine võimaldab paremat arusaamist erinevate geneetiliste <strong>markerit</strong>e, radade<br />
ja geenide seosest spetsiifiliste haigustega.<br />
GWAS-st tuvastatud haigusseoseliste <strong>markerit</strong>e rakendamine kliinilises praktikas ei ole lihtne<br />
ja sellega on seotud mitmeid probleeme. Näiteks on GWAS-sist leitud uued geenivariandid<br />
üldises populatsioonis liiga harvad, et neid indiviidide seas levivate haiguste tekkega<br />
seostada. Sageli esinevad identifitseeritud SNP-d geenivälistes piirkondades ja ei avalda<br />
otsest mõju fenotüübile. Seega on järgmiseks etapiks geenide leidmine, mis hõlbustaksid<br />
haiguse bioloogilise alusmehhanismi mõistmist. Eelneva põhjal võib väita, et haigustega<br />
seotud genoomi piirkondade tuvastamise tõeline väärtus on selles, et need pakuvad <strong>uut</strong><br />
22
Change language