Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Kaks uut potentsiaalset markerit kreatiniini taseme mõjutajana
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
KOKKUVÕTE<br />
Käesoleva töö kirjanduse osas iseloomustati <strong>kreatiniini</strong> ja selle moodustumist<br />
organismis. Kreatiniini tase seerumis on tähtis ja laialtkasutatav marker neerude funktsiooni<br />
hindamiseks. Tihti kasutatakse selleks valemeid, millega on võimalik seerumi <strong>kreatiniini</strong><br />
põhjal diagnoosida varakult erinevate neeruhaiguste avaldumist. Samas kirjeldati geneetilisi<br />
polümorfisme, mida on juba läbiviidud ülegenoomsetest uuringutes tuvastatud ning seostatud<br />
<strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong> m<strong>uut</strong>ustega.<br />
Töö praktilise osa eesmärgiks oli leida seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong> seos geneetiliste<br />
faktoritega. Antud fenotüüpi on vähe uuritud ning tulemustega ei ole läbi viidud<br />
järeluuringuid andmete kinnitamiseks. Seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong> ja geneetiliste<br />
variatsioonide vaheliste seose leidmiseks viisime läbi ülegenoomse assotsiatsiooniuuringu.<br />
Genotüpiseerisime 774 indiviidi DNA proovid. Kuna mehi ja naisi koos uurides me<br />
ülegenoomselt olulist seost ei leidnud, siis viisime läbi soospetsiifilise analüüsi. Tulemused<br />
näitasid tugevat seost kromosoomis 22 oleva SNP rs113420718 ja kromosoomis 18 oleva<br />
SNP rs28529846 ning seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong> vahel meestel. Esimene marker tõstis<br />
seerumi <strong>kreatiniini</strong> taset, mis võib tuleneda seosest eesnäärmevähki soodustava geeniga.<br />
Teine marker langetas <strong>kreatiniini</strong> taset. Naistele antud markerid mõju ei avaldanud.<br />
Käesolev töö andis panuse seerumi <strong>kreatiniini</strong> kui vajaliku diagnostilise markeri geneetilise<br />
variatsiooni uurimisse. Tulemuste kinnitamiseks tuleb viia läbi uuring sõltumatus kohordis, et<br />
kinnitada identifitseeritud <strong>markerit</strong>e täpsemaid seoseid seerumi <strong>kreatiniini</strong> <strong>taseme</strong>ga.<br />
26
Change language