1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
18209 01.fm7 Page 24 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
1 <strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
Figur 1.9 A. Et elektronmikroskopisk udsnit af en cellekerne,<br />
hvor man efter særlig protein-ekstraktion kan<br />
se de enkelte kromatin-fibre strækkende sig ud fra<br />
scaffold. B. Et scanningelektron-mikroskopibillede af et<br />
metafasekromosom, som viser de to kromatider bundet<br />
sammen i centromeret. De mange små knude-formede<br />
projektioner viser de enkelte grupper af kromatin-loops<br />
(se også Figur 1.7).<br />
specifikke mitokondrielle, omend livsnødvendige,<br />
funktioner.<br />
Med udgangspunkt i skitsen ovenfor af det<br />
humane <strong>genom</strong> vil de enkelte dele heraf blive<br />
gennemgået mere detaljeret.<br />
24<br />
Mikrotubuli<br />
Kinetokor<br />
Figur 1.11 Kinetokoren er det sted, hvor mikrotubuli<br />
vedhæfter og trækker de segregerende kromatider til<br />
hver deres dattercelle.<br />
A<br />
B<br />
Kromatid<br />
Telomer<br />
Centromer<br />
Subtelomer<br />
region<br />
100-300 kb ˜ 12 kb<br />
Telomer- Telomer<br />
associerede<br />
repeats<br />
Figur 1.10 A. Et metafasekromosom består af to kromatider<br />
(kaldet søsterkromatider), som holdes sammen<br />
i centromeret. Regionerne i enderne af kromatiderne<br />
benævnes telomerer. B. Et udsnit af den ene ende af et<br />
kromatid, hvor telomeren udgør de terminale ca. 12 kb,<br />
Telomer-associerede repeats udgør 100-300 kb (se Tabel<br />
1.5) og mest centromert ligger subtelomer-regionen,<br />
som er rig på gener.<br />
Det nukleære <strong>genom</strong>s opbygning<br />
Kernen i en menneskecelle indeholder mere<br />
end 99% af cellens samlede DNA-indhold, der<br />
i det haploide <strong>genom</strong> udgør 3,1 Gb. Det indeholder,<br />
som tidligere angivet, omkring 27.000<br />
gener. Den samlede DNA-mængde i en celle,<br />
udgør i interfasen ca. 7 pg (1 pg = 10 -12 gram).<br />
Som det fremgår af Figur 1.13 består <strong>genom</strong>et<br />
i cellekernen af dels gener og gen-relaterede<br />
sekvenser, dels intergenisk DNA. Gener og<br />
5’<br />
3’<br />
..... AGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAG<br />
•••••••••••••••••••••••••••<br />
..... TCCCAATCCCAATCCCAATCCCAATCC<br />
3’ 5’<br />
Figur 1.12 Telomer-regionen. De terminale op til 12<br />
kb af et kromosom udgøres af den repeterede enhed<br />
5'-TTAGGG-3' (indrammet). Enheden er repeteret op til<br />
et par tusinde gange. Ved hver celledeling bliver regionen<br />
kortere.
Change language