1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
1 Menneskets genom
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
18209 01.fm7 Page 26 Friday, March 3, 2006 12:37 PM<br />
1 <strong>Menneskets</strong> <strong>genom</strong><br />
Hos eukaryote organismer er de proteinkodende<br />
gener som regel diskontinuerte, forstået<br />
på den måde at genets proteinkodende in-<br />
26<br />
Kodende RNA<br />
(mRNA)<br />
Gener<br />
Ikke-kodende RNA<br />
(fx tRNA, rRNA)<br />
Figur 1.14 Genernes transkriptionsprodukter kan<br />
som følge af deres funktion opdeles i to hovedgrupper:<br />
1) kodende RNA, koder for dannelse af proteiner,<br />
2) ikke-kodende RNA, som kan have enzymatisk eller<br />
strukturel funktion (Boks 1.3).<br />
3'<br />
5'<br />
-75<br />
CCAAT<br />
box<br />
Promotorsekvenser<br />
-30<br />
TATA<br />
box<br />
Transkriptionsstart<br />
Exon 1<br />
1 30 31<br />
Exon 2<br />
104<br />
intron 1 intron 2<br />
+1<br />
Cap ATG<br />
site startcodon<br />
}<br />
C A<br />
AAGGT<br />
G AGT<br />
}<br />
(Y) n NYAGG<br />
Konsensus-sekvenser for<br />
5'- (donor) og 3'- (acceptor)<br />
splejsningssignaler<br />
formation, er delt op i en serie af delsekvenser<br />
kaldet exons, som er adskilt af ikke-kodende<br />
såkaldte intron-sekvenser som illustreret i Figur<br />
1.15.<br />
»Opstrøms« (upstream) og »nedstrøms« (downstream)<br />
er begreber, som hhv. definerer 5'- og 3'regionerne<br />
og bruges ved stedsangivelse i forhold<br />
til en given position i et gens DNA, i RNA<br />
eller i cDNA. Opstrøms- hhv. nedstrøms-regionerne<br />
for transkriptionsstart og -stop indeholder<br />
ofte områder som er af betydning for regulationen<br />
af et givet gens ekspression, dvs. hvor<br />
meget og hvornår et gen skal udtrykkes.<br />
Transkriptionen (dvs. dannelsen af en RNAkopi)<br />
af et gen foregår altid således at transkriptet<br />
(RNA-kopien) syntetiseres i retningen<br />
}<br />
Transkription<br />
og capping<br />
105<br />
}<br />
Exon 3<br />
146<br />
TAA<br />
stopcodon<br />
Transkriptionsstop<br />
5'<br />
3'<br />
AATAAA<br />
signal for trimning<br />
og polyadenylering<br />
Cap Exon 1 Exon 2 Exon 3<br />
5'<br />
intron 1 intron 2 3'<br />
UTR<br />
Det primære transkript<br />
(præ-mRNA)<br />
UTR<br />
Figur 1.15 Nukleære proteinkodende geners anatomi. Her er som et eksempel vist β-globin-genet med regulatoriske<br />
promotor-sekvenser (CCAAT-box og TATA-box), som sidder opstrøms for start af de aminosyre-kodende sekvenser<br />
(ATG). Disse promotor-sekvenser har betydning for reguleringen af ekspressionen. Opstrøms sidder et Cap site og nedstrøms<br />
sidder et polyadenyleringssignal. Når transkriptionen er til ende, bliver 3 transkriptionsproduktet trimmet og<br />
polyadenyleret i 3'-enden, hvilket beskytter transkriptet mod nedbrydning og desuden faciliterer transport ud af cellekernen.<br />
Endvidere bemærkes det at proteinkodende gener hos eukaryote organismer med få undtagelser er diskontinuerte,<br />
dvs. de kodende sekvenser er afbrudt af introns også kaldet intervening sequences (IVS). Der er konsensussekvenser<br />
i intron-exon-overgangene som har betydning for at introns splejses rigtigt ud ved den post-transkriptionelle<br />
processering af præ-mRNA’et (se afsnittet Splejsningsmutationer, side 61). UTR = untranslated region.